2013浙科版必修2第二节《遗传咨询与优生》课件ppt.pptVIP

遗传咨询 遗传咨询： 又称遗传商谈。是指医生或遗传学工作者通 过询问，检查和收集家族史后对遗传病患者或其 家属提出的有关该病的病因、遗传方式、诊断、 治疗及预后、特别是再发风险等问题进行解答、 讨论或商谈的过程。 第一节、遗传咨询的临床基础 一、遗传咨询的种类和主要内容 (一)、根据遗传病的性质分： 1、指令性遗传咨询： 是指在全面了解患者的有关情况如遗传病的种 类、遗传方式、家族发病等情况并计算再发风险 后为患者作出是否结婚或生育的决定。这种咨询 适于一些特殊情况，如患者所患疾病为国家禁婚 或禁育的遗传病，如精神分裂症、侏儒症、先天 愚型。 2、非指令性遗传咨询： 是指在全面了解并进行分析后，将再发风险 率告知患者或来访者，并提出建议供患者或家属 参考，让其根据具体情况自己作出结婚或生育的 决定。 (二)、根据遗传病发生与否分为： 1、回顾性遗传咨询 指一个家庭出现了遗传病患者后，为防止再 出生同种遗传病的后代而进行的咨询；如一对生 育了一个遗传病患儿的夫妇来咨询第二胎的发病 风险，目前国内广泛开展的大多是这类咨询。 2、前瞻性遗传咨询 又称预防性遗传咨询，是指医生在遗传谱查 的基础上对检出的有风险的个体（如携带者）或 家庭进行婚育指导，防止小家庭首例遗传病患儿 的出生。 (三)、临床上遗传咨询分为：