肾上腺脑白质营养不良7例报告.pdfVIP

　　　滨州医学院学报　　　　　　　JOU RN AL O F B IN ZHOU M ED ICAL COLL E GE 　　1997 年　第 20 卷　第 4 期　　　　　　　　　　　　V o l. 20　N o. 4　1997　　　　　　 肾上腺脑白质营养不良7 例报告 刘圣珍　李　晨3 (青岛市市南区人民医院, 3 青岛医学院神经科, 青岛　266000) 　　关键词　遗传性疾病; 肾上腺脑白质营养不良; 计算机断层扫描 　　肾上腺脑 白质营养不 良(A dren a l L eu cody s2 ×8. 0cm , 1 例随访中病灶增大。④增强表现: 强化 t rop hy ALD ) 过去认为是一种罕见的X 连锁性遗 仅发生于第二区内, 3 例强化程度与脑皮质相似, 传性疾病, 以往由于对该病认识不足以及检查手 CT 值 33～ 37H u , 4 例高于脑皮质 CT 值 43～ 段的限制, 多数病例未能及时作出明确诊断。近几 60H u , 呈花边状及飘带状, 1 例脑桥内出现轻度班 年来, 随着计算机断层扫描(CT ) 的广泛应用及新 片状强化。⑤脑萎缩: 共 2 例, 首次检查时仅发现 的生化检测方法的开展, 目前对该病的认识已有 1 例, 另 1 例 7 个月后复查时出现脑萎缩。 了长足的进展, 有关报道也逐渐增多, 国内迄今已 2 12　肾上腺皮质功能测定　7 例中有 6 例行 24 报道近 20 例[ 1～ 5 ]。我院 1981 至 1993 年通过详细 小时尿 17 羟、17 酮及血皮质醇测定, 其结果均低 的临床病史资料, 结合 CT 检查以及肾上腺皮质 于正常参考值, 提示肾上腺皮质功能低下。另 1 例 功能测定确诊为该病患者 7 例, 现报告如下。 来本院就诊时已用过大剂量皮质激素治疗。 1　临床资料 2 13　其它检查　本组 5 例作脑电检查, 均示广泛 7 例患者均为男性, 发病年龄在 8～ 16 岁之 中度至广泛重度异常。3 例行腰穿检查, 压力均正 间, 起病至就诊时间为 3～ 8 个月。起病隐袭, 但进 常, 白细胞数 10～ 28 个, 蛋白含量不高, 生化检测 展快, 就诊时临床症状较重, 首发症状多数为视力 指标正常。 减低或失明, 听力减低或丧失, 智力低下, 言语障 3　讨论 碍, 以及广泛锥体束损害表现, 如肢体痉挛性瘫 脑白质营养不良是以髓鞘形成异常为特征的 痪、四肢锥体束征等。1 例出现皮肤色素沉着并呈 家族性遗传性疾病, 多在婴儿期或儿童期发病, 除 古铜色。 髓鞘形成障碍外, 部分尚可累及轴索, 一般神经元 2　检查结果 胞体无损害, 无炎症反应, 病理改变多呈对称性。 2 11　CT 改变　7 例患者 CT 扫描时均出现一些 各种脑 白质营养不 良是由于先天性某些酶的缺 较特异性的改变, 主要有以下几个特点: ①部位: 7 陷, 导致髓鞘的脂类成分代谢障碍, 使脑组织中有 ( 例 CT 示病灶主要分布在顶、枕及颞后叶 侧脑室 过多脂类物质沉积, 故认为该类疾病与脂质沉积 ) 三角区周围 的白质内, 多数累及胼胝体压部, 并 密切相关。 呈横带状连接两侧病灶。②密度: 病灶由不同密度 ALD 是 由 于 氧 化 体 内 极 长 链 脂 肪 酸 区构成, 自后向前可划分为三个区。第一区表现为 (V ICFA ) 的乙酰辅助酶A 缺乏, 长链脂肪酸不能 不规则低