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优化指导 高考生物人教版总复习课件:必修2 第4单元 第3讲 人类遗传病.ppt
(2)不确定类型和可能性的判断技巧 若系谱图中为不确定的遗传特征图,则应做不确定判断,从可能性大小方向推测,通常的原则:若该病在代与代之间呈连续性,则该病很可能为显性遗传;若系谱图中的患者无性别差异,男、女患病比例各占1/ 2,则该病很可能是常染色体上的基因控制的遗传病;若系谱图中的患者有明显的性别差异,男、女患病比例相差较大,则该病很可能是性染色体上的基因控制的遗传病。性染色体上的基因控制的遗传病又可分为以下三种情况: ①若系谱图中患者男性明显多于女性,则该遗传病很可能是伴X染色体隐性遗传病;②若系谱图中患者女性明显多于男性,则该病很可能是伴X染色体显性遗传病;③若系谱图中,父亲有病,儿子全病,女儿全正常,患者只在男性中出现,则很可能是伴Y染色体遗传病。 2.在自然人群中,有一种单基因(用A、a表示)遗传病的致病基因频率为1/10 000,该遗传病在中老年阶段显现。1个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如图所示。请回答下列问题。 (1)该遗传病不可能的遗传方式是__________。 (2)该种遗传病最可能是__________遗传病。如果这种推理成立,推测Ⅳ-5的女儿的基因型及其概率(用分数表示)为__________。 (3)若Ⅳ-3表现正常,那么该遗传病最可能是__________,则Ⅳ-5的女儿的基因型为__________。 解析:(1)Ⅱ-1、Ⅲ-4、Ⅳ-1不患病,排除伴Y遗传。Ⅱ-4有病而Ⅲ-4无病可排除伴X隐性遗传。(2)该病为连续遗传且女性患者多于男性患者,最可能为X染色体显性遗传。因Ⅱ-4×Ⅱ-5→Ⅲ-3则Ⅱ-4为XAXa。Ⅲ-5为XAXa,与Ⅲ-6XaY生出女儿为1XAXa、1XaXa。则她与本地区一正常男子结婚可生出XAXA概率为1/4×1/10 000=1/40 000,XaXa概率为3/4×9 999/10 000=29 997/40 000,XAXa概率为9 999/40 000+3/40 000=10 002/40 000。 (3)Ⅳ-3正常,则Ⅲ-1未把致病基因传给她,则不可能是伴X显性遗传。那么,该病为常染色体显性遗传。由题可知Ⅳ-5基因为Aa或aa,则后代基因型可能为AA、Aa、aa。 答案:(1)Y染色体遗传和X染色体隐性遗传 (2)X染色体显性 1/40 000XAXA、10 002/40 000XAXa、29 997/40 000XaXa (3)常染色体显现遗传病 AA、Aa、aa 调查常见的人类遗传病 1.调查原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 2.调查流程图 3.发病率与遗传方式的调查 项目 内容 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素,群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 【典型例题】 已知某种遗传病是由一对等位基因引起的,但是不知道致病基因的位置,某校动员全体学生参与该遗传病的调查,为了使调查更为科学准确。请你为该校学生设计调查步骤,并分析致病基因的位置。 (1)调查步骤: ①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现; ②设计记录表格及调查要点如下: 双亲性状 调查家庭个数 子女总数 子女患病人数 男 女 ③分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据; ④汇总总结,统计分析结果。 (2)回答问题: ①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。 ②若男女患病比例相等,且发病率较低,可能是____________________________遗传病。 ③若男女患病比例不等,且男多于女,可能是伴X染色体隐性遗传病。 ④若男女患病比例不等,且女多于男,可能是__________遗传病。 ⑤若只有男性患病,可能是__________遗传病。 解析:从题干中可以看出,进行人类遗传病的调查时,需确定要调查的遗传病、设计记录表格、对调查的结果进行记录和总结等。在设计的表格中要有双亲的性状、子女的性状、调查总数、子女的性别等,便于结果的分析。在进行结果分析时,要注意结合所学的遗传学知识进行,若男女患病比例相等,且发病率较低,表明致病基因与性染色体无关,并且可能是隐性遗传病;若男女患病比例不等,且男多于女,可能是伴X染色体隐性遗传病; 若男女患病比例不等,且女多于男,说明只要X染色体上有致病基因就可能患病,可能是伴X染色体显性遗传病;若只有男性患病,说明致病基因位于Y染色体上,是伴Y染色体遗传病 答案:(2)①记录表格及调查要点如下表: ②常染色体隐性 ④伴X染色体显性 ⑤伴Y染色体 双亲性状 调查家庭个数
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