夫妻配对MTHFR基因型分布与不明原因反复流产的关系.pdfVIP

夫妻配对MTHFR基因型分布与不明原因反复流产的关系.pdf

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夫妻配对MTHFR基因型分布与不明原因反复流产的关系.pdf

第23 卷第4 期 西 安 交 通 大 学 学 报 ( 医 学 版 ) Vol. 23 No. 4 2 0 0 2 年 8 月 J ournal of Xi ’an J iaot ong U niversit y ( Med Sci ) Aug. 2002 夫妻配对 M THFR 基因型分布与 不明原因反复流产的关系 1 1 2 3 1 1 王亚文 ,李  芬 ,李义平 ,薛明战 ,于学文 ,李学成 (1 西安交通大学第一医院检验科 ,西安 710061 ;2 西安交通大学医学院公共卫生学系 ,西安 710061 ;3 瑞士洛桑大学) ( ) 摘  要 : 目的  探讨亚甲基四氢叶酸还原酶 M THFR 基因多态性在夫妻间的不同存在形式与不明原因反复流产 ( ) 之间的关系。方法  采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性 PCRRFPL 的方法 ,对 32 对有两次及两次以上 不明原因流产史的夫妇和 39 对健康夫妇进行 M THFR677C →T 突变相关性研究。结果  病例组与正常对照组流 产发生的危险性比较 ,夫妻双方都是纯合或杂合突变型 ,其基因型分布与流产发生的危险性增高高度相关 ,OR = 2 941 ,95 %CI 1. 062 ~8. 133 ; 夫妻双方有一人是纯合或杂合突变型 ,而另一人为野生型的 ,其基因型分布与流 产发生的危险性无关联 ,OR = 0. 819 ,95 %CI 0. 320 ~2. 094 ; 夫妻双方都是野生型 ,其基因型分布与发生流产的 危险性降低高度相关 ,OR = 0188 ,95 %CI 0. 046 ~0. 760 。结论  子代携带 M THFR 纯合或杂合突变可能是胚 胎早期发育异常的原因之一 ,从而导致流产的发生。 关键词 :反复流产 ;亚甲基四氢叶酸还原酶 ;基因多态性 ( ) 中图分类号:R7116    文献标识码 :A     文章编号 2002 The methylenetrahydrof date reductase genotypes of the couples with unexplained recurrent pregnancy loss Wang Yawen , Li Fen , Li Yiping , Xue Mingzhan , Yu Xuewen , Li Xuecheng ( First Hospital of Xi ’an Jiaotong University , Xi ’an 710061 , China) ABSTRACT:Objective  To explore an association between genetic p ol ymorp hism of M T H FR genot ypes of t he couples and U PRL . Methods  Thirt ytwo

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