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心律失常形成相关基因的研究进展 　　作者：张琪 杨玉梅 　　【关键词】 心律失常 　　随着心脏离子通道功能研究的不断深入，离子通道基因在心律失常的形成中的作用越来越受到人们的重视。目前，已有多个离子通道基因被证明与心律失常的形成相关，包括SCN5A、KCNQ1、KCNE1、KCNE2、HERG、KCNJ2等。现就其研究进展作如下综述。 　　1 遗传性心律失常 　　遗传性心律失常是环境因素和遗传因素共同作用的结果，包括原发性心电疾病和致心律失常性心肌病，前者指无器质性心脏病的一类以心电紊乱为主要特征的疾病，包括长QT综合征、BRUGADA综合征、家族性房颤等，后者是心脏病伴发室性心动过速，包括致心律失常性右室心肌病、扩张性心肌病、肥厚性心肌病[1]。本文只对前者进行叙述。 　　1.1 长QT综合征 (long QT syndrome，LQTS ) 先天性LQTS是一种遗传性心脏病，其体表心电图表现为QT间期延长，尖端扭转性室性心动过速及室颤，部分患者有特征性的ST-T改变，临床上以反复发作的晕厥及常导致的猝死为特征[2]。传统上将其分为两种类型：(1)常染色体显性遗传的Romano-Ward综合征(RW)，较常见，不伴有先天性耳聋，呈家族性发病，于1963年和1964年分别由Romano和Ward等首次报道。(2)常染色体隐性遗传的Jerve