CreutzfeldtJakob病的诊断进展.pdfVIP

生堡趣丝整盘盍2堂生§旦筮丝鲞筮!翅垦竖!』型：监!堂：!丛：丝：丛垒! ．专论． Creutzfeldt—Jakob病的诊断进展 林世和 Creutzfeldt—Jakob病(CJD)诊断标准虽早已制行PRNP分析。该组患者于发病后3—25周行DWI 定L1J，但疾病早期很难确诊。鉴于CJD所有临床症扫描，异常者为92．3％。DWI对CJD诊断的敏感度 状均无特异性，故迅速进展的认知障碍对拟诊CJD 为92．3％，特异度为97．5％。尾状核与壳核异常者 的意义较强。近年，美国启用迅速进展性痴呆 为12．5％，大脑灰质异常者41．7％，大脑灰质与基 dementia，RPD)这一宽松病名，底节异常者45．8％，丘脑异常者12．5％。大脑异常 (rapidlyprogressive 在过去的5年中他们共收治825例RPD患者，最终信号可以两侧对称，也可以仅为单侧。此种检查最 54％诊断为朊蛋白病，其中37％为确定或很可能大的优点是异常信号呈现较普通MRI早。散发性 CJD，15％为家族性CJD，2％为获得性C皿(医源CJD患者DWI异常信号多在顶枕叶灰质，家族性 性)；另有28％高度怀疑CJD，但诊断依据不充分；CJD多在尾状核与壳核，而变异型CJD多在丘脑枕， 仅有18％为非朊蛋白病旧J。由此可见，RPD是临床即丘脑枕征∞声o。 拟诊CJD的重要线索，但不是诊断CJD的惟一标 DWI对CJD检测也有若干不足一剖：(1)大脑异 准。因此，寻找可能作为CJD早期诊断的标志物， 常信号不因病情危重而明显。有时恰恰相反，晚期 不仅有利于本病的早期诊断，而且对减少或杜绝医 异常信号反而消失；(2)大脑异常信号并非CJD所 源性传播至关重要。 特有，偶见于线粒体性脑肌病、一氧化碳中毒、隐球 一、神经影像学对CJD的诊断意义 菌性脑膜炎、病毒性脑炎等；(3)极少数cJD患者 神经影像扫描对CJD的临床诊断经历了否定 DWI也可能无异常。有报道表明，患者生前多次 与肯定的阶段。1985年以前人们认为MRI扫描对 DWI检查均显示正常，而尸检证实为丘脑型CJD，此 cJD无任何意义。1988年Gertz等一。报道1例55 例属MM2型；(4)少数CJD患者再次扫描时才呈现 岁发病9个月后死亡的c皿患者，其临终前4周行 异常。 头部MRI检查发现基底节区T2加权像呈对称性高 信号。这种异常信号不呈增强效应，很少波及苍白 临床症状为RPD和视力低下、听力障碍及小脑性共 球，约有2／3的CJD患者呈现此变化，但此改变出济失调。MRI显示大脑灰质、丘脑、丘脑下部等呈高 现较晚”1o 信号，疑似CJD。剖检证实上述区域虽有海绵状交 近年，人们发现弥散加权成像(DWI)对CJD早 性，但朊蛋白免疫组织化学及免疫印迹反应均呈阴 期诊断很有帮助(即使普通MRI显示正常时)剖。 性，不支持CJD诊断。可见严重缺氧和多灶性脑梗 Shiga等【61在1994年1月至2003年6月共收治36死也偶呈类似图像。 例CJD患者，其中9例为确定CJD，27例为很可能 磁共振波谱(MRS)：是利用核磁共振现象和化 CJD。27例患者经朊蛋白基因(PRNP)检测发现：17 学位移原理，检测脑组织内物质代谢及生化物质含 例为M129M型，2例为V129V型，1例为M129V量的无创检查方法。与MRI不同，MRS提供的是定 型；另6例为家族性CJD，其中4例为V180I型，1例量化学信息的波谱曲线，而MRI提供的是直观解剖 为E200K型，1例为M232R型；2例曾接受硬脑膜 移植，其中仅1例检测为M129V型。余9例未能进早期诊断，首次提出早期采用连续性功能MRI与