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预防出生缺陷基本知识《占一页加图》 1、什么是出生缺陷 出生缺陷是指出生前，1.形态结构异常，包括大体的和细微的，前者常见的有大脑畸形，脑积水，脊椎裂等，后者有多指（趾），耳前赘状物、唇腭裂等。 2.细胞异常，如先天性白血病、恶性肿瘤。 3.代谢异常，如苯丙酮尿症、高苯丙氨酸血症，新生儿甲状腺功能低下等。 4.染色体异常，由于染色体数目或结构畸形形成，目前为止300多种染色体病，常见的有先天愚型；先天性睾丸不全症或先天性卵巢发育不全症克汀病终止妊娠”。如葵花子富含维生素E。西瓜子亚油酸多，而亚油酸可转化成“脑黄金”（即DNA）提高吸吮过程反射性地促进母亲催产素的分泌，促进母亲子宫的收缩，能使产后子宫早日恢复，从而减少产后并发症。 ⊙ 评估是否存在相关风险 降低不良生育结局风险 3* 体格检查 常规检查（包括身高、体重、血压、心率、甲状腺触诊、心肺听诊、肝脏脾脏 女性生殖系统检查 ⊙ 检查双方有无生殖系统疾病 男性生殖系统检查 ⊙ 4* 实验室检查9项 阴道分泌物 白带常规检查 ⊙ 筛查有无阴道炎症 减少宫内感染 淋球菌检查 ⊙ 筛查有无感染 减少流产、早产、死胎、胎儿宫内发育迟缓等 沙眼衣原体检测 ⊙ 5* 血液常规检验（血红蛋白、红细胞、白细胞及分类、血小板） ⊙ 筛查贫血、血小板减少等 减少因重贫血造成的胎儿宫内发育迟缓：减少因血小板减少造成的新生儿出血性疾病 6* 尿液常规检验 ⊙ ⊙ 筛查泌尿系统及代谢性疾患 减少生殖道感染、宫内感染、胎儿死亡和胎儿宫内发育迟缓 7* 血型（包括ABO血型和Rh阳性/阴性） ⊙ ⊙ 预防血型不合溶血 减少胎儿溶血导致的流产、死胎死产、新生儿黄疸等 序号 项目 女性 男性 目的 意思 8 血清葡萄糖测定 糖尿病筛选 减少流产、早产、胎儿畸形得过风险 9 肝功能检测（谷丙转氨酶） 评估是否感染及肝脏损伤情况 指导生育时机选择：减少母婴传播 10 乙型肝炎血清学五项检测 11 肾功能检测（肌酐） 评价肾脏功能 指导生育时机选择：减少胎儿宫内发育迟缓 12 甲状腺功能检测（促甲状腺激素） 评价甲状腺功能 指导生育时机选择：减少流产、早产、胎儿宫内发育迟缓、死胎死产、子代内分泌及神经系统发育不全、智力低下等 13 病毒筛查4项 梅毒螺旋体筛查 筛查有无梅毒感染 减少流产、死胎、死产、母婴传播 14 风疹病毒IgG抗体测定 发现风疹病毒易感个体 减少子代先天性风疹综合症：先天性心脏病、耳聋、白内障、先天性脑积水等 15 巨细胞病毒IgM抗体测定 筛查巨细胞病毒感染状况 减少新生儿耳聋、智商低下、视力损害、小头畸形等 16 弓形体IgM和IgG抗体测定 筛查弓形体感染状况 减少流产、死胎、胎儿宫内发育迟缓等 17 影像1项 妇科超声常规检查 筛查子宫、卵巢异常 减少不孕、流产及早产等不良妊娠结局 18 风险评估和质询指导 评估风险因素，健康促进，指导落实预防措施降低风险 减少出生缺陷发生，提高出生人口素质 19 早孕和妊娠结局追踪随访 了解早孕及妊娠结局相关信息，做好相关指导和服务 降低出生缺陷发生风险