染色体核型异常两例.pdfVIP

·484· ·临床细胞遗传学· 染色体核型异常两例 刘彦慧 黎丽芬 吴亚敏 例l女，出生3个月。为第1胎第1产，妊娠38周，顺事染发职业15年，双方均曾有头晕和恶心症状。 产，出生体重约3kg，出生时哭声无力。患儿出生后2个月，无 实验室检查：(1)细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞和孕妇 明显诱因出现咳嗽，呈阵发性，气促无喘憋及呼吸困难，间断吐 羊水细胞遗传染色体分析采用常规方法进行。(2)淋巴细胞微 奶和腹泻，3天内体重下降约o．skg。患儿具有先天性腭裂，脐 核发生率检测：采用微量全血培养法。(3)外周血中铅含量检 疝，右手六指并指畸形。发育差，营养不良，皮肤颜色苍白，头颅 测：采用BH2100型原子吸收光谱仪。 小，尖下巴，前卤未闭、平坦，头发黄色，眼距较宽，哭声无力，大 眼睛，耳朵尖，位耳低，嘴巴小，通贯掌。家系调查：患儿父母及 检查指标正常。父母双亲染色体均正常，其母亲淋巴细胞微核 祖父母、外祖父母均无遗传病，染色体核型正常，患儿父母年龄 分别为24岁和22岁，孕期无发热感冒以及服用禁忌药物等， 值：21．88“g／L)，微核率和血铅浓度增高；pt：98G／L(正常 长期从事油漆工作，曾有头晕、头昏、头疼，失眠、咽喉疼痛等病 值：100～300G／L)，HGB：102g／L(正常值：110～160g／L)。 史，女方曾有月经失调和月经量多等病史，男方手部皮肤有干 燥和干裂现象。 例2 2l周胎儿。其母亲34岁，结婚6年，妊娠3次，前2 次均于妊娠后2个月左右无明显原因胚胎停止发育，本次妊娠 21周，外周血唐氏综合征筛查阳性，通过羊水细胞分析，发现胎 儿4号、12号和15号3条染色体发生突变，终止妊娠，并采集是35．60和41．2l，另外，其母亲wBC：3．7G／I。(正常值：4～10 引产胎儿脐带血做实验室检查。家系调查：患儿母亲及其父母 G／L)、Pt(102G／L)和HGB(99g／L)均有所降低。 和两个妹妹均无遗传病，其父家族中亦无遗传病，夫妻两人从 田l例1染色体核型图圈2例2染色体核型图箭头示异常染色体 讨论例1患儿2号染色体短臂断裂丢失，而其父母染色 机体有害的物质，研究表明，铅含量在O．1～200ng／L之间，即 体正常，但其母亲淋巴细胞微核形成率和血铅浓度增高，Pt和 可引起机体外周血淋巴细胞染色体畸变，并可影响其精母细胞 HGB降低，可能是长期从事油漆工作所导致的中毒症状，因此 减数分裂的正常进行，而生殖细胞中的平衡易位可遗传给子 可以推断患儿染色体断裂与母体油漆中毒有密切关系。长期 代。例2的父母长期从事染发工作，其中该女性微核发生率以 从事油漆1二作，其中的有害物质如血铅等可导致机体遗传物质 及血铅含量均升高，白细胞、血小板和血红蛋白均有所降低，提 DNA和染色体突变，对生殖细胞和早期胚胎的DNA损伤更敏示有中毒症状，两人外周血染色体正常，该女性妊娠21周时进 感。染发剂是一类广泛使用的化妆品，和油漆一样含有铅等对 行羊水细胞分析，发现胎儿有3条染色体同时发生断裂和重 接，提示胎儿染色体突变可能与母体染发剂中毒有关。 DOI：1 003—9406．2009．04．040 (收稿日期：2008—10—20) 0．3760／cma．j．issn．1 作者单位：523110广东东莞市，中山大学附属东华医院医学遗传 (本文编辑刘萍) 学研究室 万方数据