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三．携带者的检出 方法： (1) 染色体核型分析 (2) 酶活性的检测 (3) 分子生物的方法 实例：神经节苷酯贮积病GM2-I型 [Tay-Sachs症，家族性黑蒙性痴呆（familial amaurotic idilcy）， 氨基已糖苷酶A（hexosaminidase A, Hex A）缺乏症] 美国犹太人中 本病基因频率为 0.013－0.016， 杂合子占3.24%， 酶基因定位于15q23-q24。 自1969年起 13个国家的73个城市开展携带者筛查， 使本病的发生率降低 65-85%。 四分子病（molecular diease） 1949 Pauling等 提出 分子病是指由于基因的突变引起了蛋白质分子结构的改变而导致的疾病，如镰形细胞贫血（sickle cell anenia）。 第四节 基因的精细结构和顺反测验 五十年代中期本泽（Benzer）首先把“ 分子”基因的新概念引入了遗传学 （1）拟等位基因 （pseudoallele）的提出 （2）Benzer于1953年发 现T-偶数噬菌体rII r 47 r47 r47 + + r104 精细作图 r47 + + r106 r47 + + r102 B菌株 K菌株 一.基因的精细结构 2×重组型噬菌体数 总噬菌体数 2×K菌台上的噬菌斑数 B菌台上的噬菌斑数 二.顺反测验(cis-trans test) r106 r51 + + r106 + + r51 顺反测验 r47 106 + + r47 + + r106 K菌株 B菌株 * * Benzer 顺反子概念和基因内重组 Discovery of Recombination Within the Gene Benzer 以T4噬菌体为材料进行了研究工作 ，正式提出“顺反子”这个术语 rIIA mutant rIIB mutant 单独感染E.coli K 单独感染E.coli K 混合感染E.coli K 能正常生长 不能正常生长 不能正常生长 Benzer 顺反子概念和基因内重组 Discovery of Recombination Within the Gene m 1 rIIA Chromosome carring mutation 1 m 2 rIIA Chromosome carring mutation 2 Recombination within the gene Chromosome carring mutation 1 and 2 Wild type Benzer将两个rIIA突变型对B株进行混合感染，再让释放的子代噬菌体感染K株。 出现了野生型噬菌体。 Rf= ×100% Rf= ×10