9号染色体多态性的细胞遗传学分析.pdfVIP

56 2008 16 6 9 , , , ( 北京市海淀区妇幼保健院产前筛查中心遗传室, 100080) : 目的 分析 9 号染色体多态性的遗传 应方法 常规技术方法制备外周血淋巴细胞染色体, GC显带进 行核型分析结果 9 号染色体臂间倒位 14例, 涉及的区带依次为 p13q13p11q12 p11q13p21q21p12q13p12q12 p12q21, 9ph+ 2例, 9qh+ 1例, 这些病例多伴随相应的临床表现如习惯性流产不孕结论 9 号染色体多态性与 一定的 生殖异常相关联, 应引起重视 : 9 号染色体; 多态性; 细胞遗传学 : R59611 : B : 1006- 9534 ( 2008) 06- 0056- 02 Cytogene tic ana ly s is o f ch romosome 9 po yl m orphism. ZHAN Y Yang, GU Ying, ZH U J ian- j iang, YE Guo- ling. (De- partm ent of Genetics, P renatal creening Center, H aiD ianM aternalA nd Ch ildH ea lthH osp ita,l Beij ing 100080, China) Abst ract: Objective: o analyse the genetic effects of chrom osome 9 polym orphism. M ethods: he peripheral blood lym phocytes of the patientswere cu ltured routinely for karotype analysisw ith G and C banding. Results: 14 cases of pericentric inversion of chrom o- som e 9 w ere found in our genetic laboratory. he inverted band included p13q13, p11q12, p11q13, p21q21, p12q13, p12q12, p12q21. W e also found two cases of 9ph+ and one case of 9qh+. hese cases show ed som e clin ic symptom such as spontaneous abor- tion and infertility. Conclusion: Chrom osom e 9 polym orphism m ay be relatedw ith a certain reproductive abnorm ality and should be paid attention. Key w ords: Chromosom e 9; Polym orph ism; Cytogenetics 1 17 inv( 9)9ph+ 9qh+ 9, 编号年龄 性别 临床指征 结果 1916, DG Y 1 30 男 妻自然流产 2次 46, XY, inv( 9) ( p11q13) 2 32 男 妻自然流产 2次 46, XY, inv( 9) ( p11q12) , 3 28 女 自然流产 4次 46, XX, inv( 9) ( p11q12) [1] 4 31 男 妻自然流产 1次 46, XY, inv( 9) ( p13q13) , 17 5 31 男 妻自然流产