CADASIL的诊断与鉴别诊断.pdf

641 ·临床荟萃· CADASIL的诊断与鉴别诊断☆ 展石 令人简佘：袁云，寇京大学第一医院神缀病学研究整主任、稀经内辞截主任、主僚医师、教授、博士 生导师，北京大学神经内科教学组长。1989年获得北京大学医学部医学硕士学位，导师为陈清棠教 学第一医院神缎内科从事临床、科研和教学羔作，专业特长是神经病理诊断，重点研究周围神疑病、肌 肉稿和遗传性脑血管病。已在国内外发表论文140余篇，编写和参与编写了神经内科专著14部，开设 北京天学博士研究生课程：神经系统主要疾病的处理策略。先后获箨教蠢部归禽基金、国家鑫蒸基 金、北京市自然基金和首都发展基金重大课题的资助。卫生部中级和高级职称专家委员会委员。中华 医学会神经毒手分会神经病理学组秘每、鼹内病学组和秘经遗转学组委员。强内多傍核心期到的编辑委 员或特邀审稿专家。 [关键词】 cADAsI毛颗粒状嗜锇物质 显性遗传性脑动默痍伴皮鼷下梗死秘白质脑瘸(cereb越au—的14个家系在内，约loo多个患者，但按照1．98／lO万成年人”3 in蠡rctsandleukoen— tosomaldominant withsubcort记al arteriopathy 计算，我圈有许多患者没有襻蓟正确诊断，为j}|：我们对该病的诊 断和鉴别诊断提出初步的观点。 cephalopat坛，cADASIL)是一种成年发病的显性遗传性微小动脉 癍，致病基嚣定位于19p12匏No￡e撼基嚣。稳凑褥点为反复发萍l诊断 的脑缺血性小卒中、进行性或阶梯样发展的智能减退以及精神异 由于病理和基因检查是诊断cADAsIL的金标准。1。，泼病的 常，此外高家索患者常在疾病早期出现典型偏头痛¨3。眼底检查 诊断要在能够开展电镜和基因检查的单位进行。下列诊断漉程 可以直接观察到弥漫性视网膜动脉狭窄(图1)。头颅MRl检查 (图4)中充分了解f临床表现和家族史怒疾病诊断的基础，MRl检 中发现脑深部白质和灰质核团腔隙性脑梗死以及白质脑病，其中 查发现对称性颞极白质损害对诊断具有较高的提示意义。由于 鬏极豹毫交搂害最为特经牲心3(溪2)。齄痍瑾特点是出褒整藏痣瑾裣蚕农个翻国家戆疆馕率不高，所泼在未发凌典型癜遴改变 性脑梗死和大脑白质脱髓鞘改变，而特征性的病理改变是在电镜 的情况下尚需行基因检查，在完成上述流程后应当满足下列诊断 下发现微小动脉的乎滑肌细胞表面出现颗粒状嗜锇物质一1 标准(表1)。 (granularosmiophiliematerial，GO鹾，蚕3)，觅予我凿所有基爨确 2鉴别诊断 诊的患者。 在未行病理和基因检查之前需要对患者进行临床鉴别分析， 国痰发瑷的cADAslL家系已经达到∞多个，包摇我们诊新 瞧予我国cADAslb患者在稳臻上数小卒中发修髑癜果为主要表 图l 眼底动脉狭窄(—◆) 图2颡极长融信号(—◆)图3微动脉平滑肌细胞褒面出现GOM(—卜) 。国家叠然基金(编号3潞7潞95)；j￡京市叁然基金(编号：7∞2氍2) m北京大学第一医院神经内科(北京l00034) 。 通讯伶者(E．mail：yuan”n2∞2@sohu．com) 万方数据 642 脑小缺血损害和痴呆 眼底动脉狭窄 质和皮层的灶性或弥