巨大阔韧带肌瘤黏液变性1例.pdf

主里堕壅垦兰墅垡茎查垫!兰生笙垄鲞笙!塑!壁边鱼墅旦丝!!!竺兰巫竺墨：!Q!兰：!些：箜：型竺：! 。683· 甲状旁腺激素无反应或反应不敏感，导致甲状旁腺增生，血 质状稍低信号影。该例患者同时存在的低钾血症可能是由于 中甲状旁腺激素增高，但临床却表现为手足抽搐、癫痫样发 长期低血钙导致肾小管上皮细胞变性，继发肾小管功能障 作、血钙下降、血磷升高、或伴有体态异常(矮短身材、肥胖)、 碍、钾重吸收减少所致。 圆脸、短项、塌鼻梁、短指(趾)等甲状旁腺功能减退的症状及 查阅相关文献，Kartagener综合征致病基因定位于 体征121。PHP为常染色体显性或隐性遗传性疾病，需与下列具 有同样特征性颅内钙化的疾病鉴别：①Fahr病(特发性家族动力蛋白中间链编码基因突变所致151，并有研究证实 性脑血管亚铁钙沉积症)131：为原因不明的基底节钙化症，血 钙、磷正常范围。②原发性甲状腺旁腺功能减退症：低钙、高 病中有致病作用161。PHP发病与GNAS基因缺陷相关，该致病 磷血症，但血门H下降。③假假性甲状腺旁腺功能减退症：其 基因定位于20q13．11，主要编码GTP结合蛋白的a亚基 仅有体态改变，而无血钙、磷等生化异常改变。该例颅内钙化 的病理机制解释为：血循环中长期低血钙、高血磷，致使血管 内外这两种疾病的单独报道还是不少。有Kartagener综合征 壁的通透性增高．易携带钙离子向脑组织沉积。颅内基底节 合并家族性地中海热(FMF)、结核感染、肺源性心脏病及合 区毛细血管丰富，走行曲折，有优先灌注的生理特点，而内囊 并细支气管炎的报道。尚未见文献中Kartagener综合征合并 区由于血供较少，不发生钙化。所以出现CT上双侧基底节、 颅内多发钙化或假性甲状旁腺功能减退症的报道。该患者同 丘脑、小脑齿状核、皮质及皮髓交界区等富血供区域的多发 病。这是偶然的合并存在，还是存在遗传基因的相关性有待 对称性分布高密度钙化影。在2012年MRI检查中表现为 T。WI双侧基底节区、部分背侧丘脑、小脑齿状核及部分顶叶 讨论。 皮层下对称性分布高信号、而T2WI及Flair信号无异常，且 【参考文献】 第二次颅脑MRI检查中异常信号表现形式及范围基本与第 f11陈学东，任君清，帅学芬，等．Kartagener综合征2例并文献复习 一次相同．可以推测在两年前患者已经出现颅内多发钙化。 【J】．中外医学研究，2012，10(34)：154—156． 由于MRI上这一钙化信号表现形式与常见钙化灶为T．WI、 【2】胡智伟，王浩，王百辰，等．继发于假性甲状旁腺功能减退的Fahr T：WI均呈低信号的特征性表现存在明显差异，以及临床及影 综合征1例[J】．现代诊断与治疗，2012，23(9)：1561—1562． M．Calcificationofthe 像科医生诊断经验不足，致使两年前未能及早发现颅内钙化 M，MorenaM，Zanardi basal 【3]Rossi gan- andFahr oftwoclinicalcasesandreviewof 并同电解质异常相关联，从而未能明确诊断。在CT上表现为 glia disease．Report the 高密度的钙化在M