5例胎儿染色体异常的超声检查分析.pdf

·678· 看出抑郁症患病人数在增加。抗抑郁药属于精神 参考文献 [1]牛诚，苗健伟．抗抑郁药的作用优势与市场应用分析[J]． 药物，若使用管理不当，会带来很多问题。因此 中国医院用药评价与分析，2007，7(4)：277—279． 在使用过程中要不断总结和探索，为合理用药和 [2]姜春和．抗抑郁药临床应用研究进展[J]．中国药房，2008， 科学管理提供可靠的依据。 19(5)：385—387． 591]n台JL染色体异常的超声检查分析 卢彦平1，汪龙霞2，张利文3，李亚里1，高志英1，王军燕2，王良义1，张全1 100853 解放军总医院，北京 1妇产科；2超声科；3临检科 关键词：超声；染色体异常；产前诊断 中图分类号：R714．5 文献标识码：B 文章编号：1005—1 139(2009)05—0678—01 目前染色体异常筛查主要为血清学和超声筛查。近2 明显落后于同龄儿，染色体检查为l8染色体短臂微缺失。 年我院共诊断5例胎儿染色体异常．4例为超声发现异常之 2讨论 后进行产前诊断而明确，1例出生后诊断的病例孕期超声 染色体异常的胎儿常合并结构畸形，随着超声分辨技 检查亦有异常，显示了超声在染色体诊断中的价值，报告如 术和诊断水平的提高，通过超声检查首先发现并确诊的染 下。 色体异常胎儿愈来愈多。我院孕期检出的4例染色体异常 l临床资料 病例均为B超首先发现异常，之后进行羊水或脐血的细胞培 病例l：孕妇4l岁，夫妻均体健，有一16岁男孩，体养、染色体核型分析而确诊，病例5未行产前诊断，但B超也 健。此次孕早期无异常，孕20周来我院检查，B超双顶径 有发育受限、羊水过少等异常。本组病例数虽不多，但仍可 4．6cm，股骨长3．1cm，胎儿颈项透明层(nuchal 见B超在发现染色体异常中的价值。 translucency， 研究显示孕早期母体血清PAPP—A、13一HCG测定结合 NT)0．8cm，唐氏儿筛查21三体风险率1／10，羊水细胞培养染 色体核型分析为21三体。因梅毒及丙肝抗体阳性，转传染 超声NT测量，唐氏儿的检出率可达82％～87％，但PAPP—A 病院引产。 检测成本较高，国内应用较少。我国最常用筛查方案为孕中 病例2：孕妇28岁，夫妻均体健，孕早期无特殊，孕18周期母血清AFP、B—HCG测定结合孕中期B超筛查，我院即 我院唐氏筛查为低风险，风险率1／283，但孕22周B超发现胎采用此方案。潘小英等分析3405例产前诊断病例，发现B 儿头皮水肿，厚达lem，行脐血穿刺，染色体核型分析为21三超异常组染色体异常检出率明显高于血清学筛查高风险组 体，羊膜腔注射雷夫诺尔引产，夫妻染色体检查无异常。 及母亲高龄组。在妊娠中晚期B超发现胎儿结构异常、超声 病例3：孕妇39岁，夫妻均体健，有一13岁健康男婴，此软指标及胎儿生长受限提示染色体异常风险增加。与染色 次孕13周在外院B超发现胎儿水肿，14周我院复查B超亦体异常有关的胎儿畸形包括颈部水囊瘤、十二指肠闭锁、房 为胎儿水肿，拒绝观察，羊膜腔注射雷夫诺尔引产，同时羊水 室共道畸形、前脑无裂畸形、Dandy—Walker畸形、脐膨出、 细胞培养染色体核型分析为l8三体。 胎儿水肿等。超声软指标包括心室内强回声、肠管高回声、 病例4：孕妇3l岁，夫妻均体健，未行唐氏儿筛查，孕早 肾盂扩张、脉络丛囊肿、长骨短小等，在筛查染色体异常中的 期无特殊，孕21周B超提示胎JL,L,脏畸形，法洛四联征，羊价值受到重视，但其单独应用的价值尚有争议。染色体异常 膜腔注射雷夫诺尔引产时抽胎JL,D脏血，染色体核型分析