复旦大学神经病学研究所基因检测项目收费价目表.docVIP

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2015-09-12 发布于安徽
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复旦大学神经病学研究所基因检测项目收费价目表.doc

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神经遗传病基因检测及流程复旦大学神经病学研究所和华山医院神经内科自2008年1月起开展神经遗传病的基因检测项目以来，目前已能进行遗传性共济失调（SCA）、肝豆状核变性（WD）、脊髓性肌萎缩症（SMA）、亨廷顿舞蹈病（HD）、杜氏型/贝氏型肌营养不良症（DMD/BMD）、X-连锁隐性遗传性脊髓延髓肌萎缩（Kennedy 病）、伴皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）、多巴反应性肌张力障碍（DRD）、肾上腺脑白质营养不良症（ALD）等神经遗传病的基因检测，有助于疾病的确诊。每周三下午在华山医院门诊大楼5楼8号诊室有肝豆状核变性等神经遗传病的专病门诊，为患者的诊断、治疗、遗传咨询及产前基因检测提供帮助。送标本: 低温(冰袋)快递送达,尽量48小时内送到(同时附上患者的个人信息,临床资料,报告邮寄地址) 送标本地址：上海市乌鲁木齐中路12号(200040) 华山医院6号楼二楼L-8分子室（021 联系人:赵桂宪或倪旺接收标本时间：周一至周五8:30---18:00均接收标本出报告时间：结果将在收到标本2-4周后与交款发票一起寄到提供的地址收费标准：详见收费价目表(另加挂号费16元,报告快递费12元) 基因检测项目收费价目表疾病名称检测项目收费（元）假肥大型肌营养不良症（DMD/BMD） Dystrophin基因11对外显子(48, 12, 17, 19, 44, 45, 48, 49, 50和51)缺失检测肝豆状核变性（WD） ATP7B(第8,12,13号外显子) 30 肝豆状核变性（WD） ATP7B(第3,5, 8, 12,13,16,18号外显子) 线粒体脑肌病（MELAS） mtDNA A3243G突变 340 脊髓性肌萎缩症（SMA） SMN基因 340 X-连锁隐性遗传性脊髓延髓肌萎缩（Kennedy 病） AR基因 340 亨廷顿舞蹈病（HD） IT15基因 340 男性肌萎缩侧索硬化症患者（ALS）排查AR基因家族性ALS SOD1基因 680 伴皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL） NOTCH3基因(exon, 12,18,19) 680 多巴反应性肌张力障碍（DRD） GCH基因早发性（家族性）帕金森病 Parkin2基因肾上腺脑白质营养不良症（ALD） ABCD1基因遗传性共济失调（SCA） SCA3基因 340 遗传性共济失调（SCA） SCA基因遗传性共济失调（SCA） SCA基因遗传性共济失调（SCA） SCA6基因 340 遗传性共济失调（SCA） SCA基因 340 遗传性共济失调（SCA） SCA基因 340 遗传性共济失调（SCA） SCA基因 340 遗传性共济失调（SCA） SCA基因 340 遗传性共济失调（SCA） SCA基因遗传性共济失调（SCA）基因 340 Friedreich’s共济失调 FXN基因 340 遗传性痉挛性截瘫（HSP）排查SCA3基因 340