关于胡桃夹综合征和多囊肾.docVIP

胡桃夹综合征（nutcracker phenomenon）即左肾静脉压迫综合征，又称胡桃夹现象，好发于青春期至40岁左右的男性，儿童发病分布在4～7岁，多发年龄见于13～16岁。 　　人体的血管像四通八达的道路一样，是有一定走向的。左肾静脉行走在腹主动脉和肠系膜上动脉之间，这两条动脉构成40～60度的夹角，左肾静脉刚好通过此夹角。从解剖上看，右肾静脉径直注入下腔静脉，行程短而直。而左肾静脉则需穿过腹主动脉和肠系膜上动脉之间的夹角，跨越腹主动脉前方始能注　入下腔静脉，因此左肾静脉远较右肾静脉长。正常时，肠系膜上动脉与腹主动脉之间的夹角被肠系膜、脂肪、淋巴结和腹膜等所充塞，使左肾静脉不致受到压挤。当青春期发育较快、身高迅速增长、脊柱过度伸展、体形急剧变化或肾下垂等情况下，左肾静脉在这个夹角中的日子就不好过了，会受到挤压，引起血流变化和相应的临床症状。 症状　　胡桃夹现象的主要症状是血尿和蛋白尿，其中无症状肉眼血尿更易发现。血尿的原因是左肾静脉受压致肾静脉高压，左肾静脉扩张所引流的输尿管周围静脉与生殖静脉淤血、与肾集合系统发生异常交通，或部分静脉壁变薄破裂，引起非肾小球性血尿，还会发生睾丸静脉和卵巢静脉淤血而出现肋腹痛，并于立位或行走时加重。另外男性还能发生精索静脉曲张。此外有蛋白尿，不规则月经出血，高血压等。此病的诊断标准为：一侧肾出血；尿红细胞形态为非肾小球性；尿中钙排泄量正常；膀胱镜检查为左侧输尿管口喷血或血性尿；腹部彩超或CT检查可见左肾静脉扩张等。 超声检查　　超声对胡桃夹综合征的诊断有着明显的优势，超声检查时可清晰显示腹主动脉、肠系膜上动脉及左肾静脉的解剖情况，在不同横断面均可找到左肾静脉扩张近段的最大内径，测值准确，同时可观察并测量肠系膜上动脉与腹主动脉夹角变化。彩超血流速度提供更准确的血流动力学变化，有助于此病诊断。超声检查还能除外先天性畸形、外伤、肿瘤、结石、感染性疾病及血管异常等造成的血尿。 多囊肾 多囊肾病（polycystic kidney disease，PKD）是一种常见的遗传性肾脏病，主要表现为双侧肾脏出现多个大小不一的囊肿，囊肿进行性增大，最终破坏肾脏结构和功能，导致终末期肾功能衰竭。 西医学名： 多囊肾病 英文名称： polycystic kidney disease 其他名称： PKD 所属科室： 内科 - 肾内科 发病部位： 肾脏 主要症状： 肾囊肿，疼痛，出血，高血压和肾功能减退 主要病因： 基因遗传 疾病分类 　　根据遗传方式不同，可分为常染色体显性多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）和常染色隐性多囊肾病（autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD）。常染色体隐性遗传型多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。　　ADPKD是一种最常见的单基因遗传性肾病，发病率1/1000~1/4000，发病年龄多在30~50岁，故既往又称之为“成人型多囊肾病”，实际上该病可发生于任何年龄，甚至胎儿，故“成人型”这一术语并不准确，现已废用。ADPKD除累及肾脏外，还可伴有肝囊肿、胰腺囊肿、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常等，因此，它也是一种系统性疾病。目前已经明确引起多囊肾病的突变基因主要有PKD1HE PKD2两种。60岁以上患者将有50%将发展至终末期肾衰竭，占终末期肾衰竭病因的5~10%。　　ARPKD是一种隐性遗传性肾病，一般在婴儿期即有明显表现，因此过去称为“婴儿型多囊肾病”，少部分发生于儿童或青少年。发病率约1/1万~1/4万，常伴有肝脏受累，表现为肝囊肿。目前已发现其发病与PKHD1基因有关。ARPKD患儿中，50%在出生后数小时至数天内死于呼吸衰竭或肾衰竭，存活至成人者主要特征是肾集合管纺锤形扩张，进展至肾衰竭，同时伴有肝内胆管扩张、先天性肝纤维化，临床表现为门脉高压症。由于ARPKD是一种少见病，多发生于儿童，故本文仅介绍ADPKD。 发病原因 　　本病为常染色体显性遗传，按其遗传规律，代代发病，男女患病几率均等。父母一方患病，子女发病几率50%。但约有40%的患者无家族一传十，可能为患者自身基因突变所致。　　目前已知ADPKD突变基因有两个，按照发现前后分别命名为PKD1和PKD2。PKD1位于第16染色体短壁（16p13.3），基因长度52kb，有46个外显子，mRNA为14kb。PKD2位于第4染色体长臂（4q22~23），基因长度68kb，有15个外显子，mRNA约2.9kb。第3个基因(PKD3)可能存在，但尚未在染色体上定位和克隆。PKD1和PKD2的蛋白表达产物分别成为多囊蛋白1和多囊