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叶酸代谢障碍遗传检测及防治指导干预
基因检测科学指导补充叶酸
叶酸代谢障碍是不良妊娠/出生缺陷的危险因素
叶酸代谢障碍遗传风险等级与不良妊娠/出生缺陷率正相关;通过整个孕期补服叶酸可弥补遗传缺陷。
通过叶酸代谢障碍遗传检验临床干预,可显著提高叶酸补服率。
叶酸代谢障碍遗传风险等级 干预1:增补 干预2:
临床监测 干预3:产前筛查和孕期监控 未发现风险 孕前3个月至孕早期3个月增补叶酸400微克/天,孕中、晚期注意食物补充叶酸 ? ? 低度风险 孕前3个月至孕期全程增补叶酸800微克/天 孕早期、孕中期、孕晚期、产后42天各监测1次红细胞叶酸水平 加强对神经管缺陷和Down综合征的产前筛查及诊断:1)孕15周-20周,孕妇血清标记物产前筛查。2)B超检查。
加强对先天性心脏病产前筛查及诊断。
加强自发性流产、妊娠期高血压等疾病的孕期监控。 中度风险 孕前3个月至孕期全程增补叶酸800微克/天,补充VB12 2.4微克/天 高度风险 孕前3个月至孕期全程增补叶酸800微克/天。
对于MTRR 66AG或GG的受检者,还要补充VB12 2.4微克/天 注:*1.叶酸代谢障碍基因检测未发现风险者按国家规定的参考传统增补剂量:从孕前3个月至孕早期3个月补服叶酸0.4 mg/d,孕中、晚期注意食物补充即可。
*2.叶酸代谢障碍基因检测发现风险者,建议孕中、晚期继续增补叶酸0.8 mg/d,对于MTRR基因(全称5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase,编码甲硫氨酸合成酶还原酶)突变的妇女还应注意补充维生素B12,推荐剂量为2.4-2.6微克/天。
*3.对于有过NTD(神经管畸形
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