神经系统变性疾病.pdf

神经系统变性疾病 Neurological Degenerative Diseases 南方医科大学 彭郁 南方医院神经内科 第一节概述 第二节运动神经元病 第三节阿尔茨海默病 第四节痴呆的鉴别诊断 2 第一节概述 斯蒂芬·霍金(1942-) 1963年肌萎缩侧索硬化症 6月21 日世界渐冻人日 4 罗纳德·里根（1911-2004 ） 1994年患阿尔兹海默症 （老年性痴呆） 9月21 日世界老年痴呆日 5 概念 遗传性和内源性原因造成的神经元变性和继 发性脱髓鞘变化的一组慢性、多变性的进展 性疾病。 运动神经 功能障碍 遗传因素 神经元变性 自主神经 未确定的 继发脱髓鞘 系统病变 内源性因素 认知障碍 临床特点 • 起病隐袭 • 选择性损害一定解剖部位的一个或几个系 统的神经元，病灶往往对称 • 临床症状常缓慢进行性发展 • 临床表现多样化，常有重叠 • 实验室检查变化较少、无特异性 • 影像学检查可以正常或仅有脑萎缩性变化 7 基本病理改变 • 中枢神经系统内某个或某些特定部位的神 经细胞萎缩或消失 • 胶质细胞反应 • 无炎性细胞 分类（根据病理损害范围及临床特征） 1. 大脑皮层变性：阿尔茨海默病、额颞叶痴 呆等 2. 基底节变性：帕金森病、亨廷顿病、进行 性核上性麻痹、纹状体-黑质变性等 3. 脑干小脑变性：各种小脑性共济失调、脊 髓小脑变性、橄榄-脑桥-小脑变性等 4. 脊髓变性：进行性痉挛性截瘫、进行性后 索变性、弗里德里希共济失调等 5. 运动系统变性：各型运动神经元疾病 6. 自主神经系统变性：Shy-Drager综合征、 Riley-Day综合征等 第二节运动神经元病 1.概念 • Motor Neuron Disease （MND） • 一组选择性损害脊髓前角细胞、脑干运动神经 元、大脑皮质锥体细胞和锥体束的慢性进行性 疾病，临床表现为上下运动神经元损害的不同 组合。 ②脑干运动神经核团 ①锥体细胞 锥体束（皮质脑干束皮质脊髓束） ③脊髓前角 2.病因和发病机制 • 分子遗传机制 5～10% ALS为家族性，90% 以上为散发性 已发现的致病基因主要有SOD1 、TARDBP、FUS • 氧化应激机制 • 兴奋性氨基酸介导的神经毒性机制 • 其他（中毒、感染、免疫介导等） 3.病理 • 大体标本无特异性 • 皮层大锥体细胞、脑干和脊髓前角运动细胞数目 减少和变性，胶质细胞增生 • 锥体束变性和脱髓鞘 • 肌肉