用数据说话――记章振林教授团队对遗传性骨病的病例收集及数据分析.pdf

志近科掌 走近科学 ——科研项月科昔化系列报道 (t海市科普工作联席会议办公室协办k 用数据说话 ——记章振林教授团队对遗传性骨病的病例收集与数据分析 本刊记者／李辉 本期项目：骨质疏松和单基因骨病遗传机 断，章振林大胆对先证者予以双膦酸盐静脉滴注．仅仅 制及临床应用： 一个月之后．患者的骨痛就显著减轻．其特征性表现之 所获奖项：2012年度上海市科技进步奖一 一的高水平血碱性磷酸酶．也开始呈现显著下降。 等奖： 在已报告的文献中．全球只在日本有一个同类 第一完成人：上海交通大学附属第六人民 型病例——由RANK基因突变导致的早发性畸形 医院章振林教授． 性骨炎——的家系．毫无疑问，这是一种极为罕见 的疾病。根据日本的这一报道．章振林对三名患者 章振林．上海交 进行了RANK基因突变检测．并找到了这一致病基 通大学附属第六人民 因。章振林诊治的这一病例．因而也成为了全球公 医院骨质疏松和骨病 开报道的早发性畸形性骨炎的第二例。 专科主任．骨代谢病 查明病因后．进行医治就可以有的放矢了。该疾病 和遗传研究室主任． 因于破骨细胞功能显著增高．因此使用双膦酸盐类药 医学博士。主任医师， 物治疗．即可以抑制骨吸收，缓解骨痛，延缓病情。经过 上海交通大学博士研 章振林的治疗．这位女士和她哥哥的病情都得到了有 究生导师。兼任中华 效的控制．她父亲也没有特别受到这种疾病的折磨．一 医学会骨质疏松和骨 直活到近80岁。 矿盐疾病分会副主任 国人自身的骨病致病基因突变谱 委员、上海医学会骨 质疏松专科分会主任委员．2008年入选上海市科委 这位女士一家三口所罹患的畸形性骨炎．在医 优秀学科带头人：2013年入选上海市领军人才。 学上被归于罕见病，顾名思义．是指发病率极低的疾 2007年的一天．章振林教授接到一名5l岁的病。章振林关心的主要是涉及骨骼的罕见病。由于骨 女性患者。她诉说30多岁后容貌变化很大，手指明 病大多是先天性的．患者在青少年时期往往就表现 显变粗．颧骨也越来越突出。出于对遗传性骨病的 为骨骼无法正常生长．成年后畸形残疾的比例很高。 敏感．章振林询问其家人是否有类似的症状，该女 对于罕见性骨病来说．遗传因素——致病基因的 士说她的父亲和哥哥都有。这位女士是嫁在上海的 突变——通常是最主要的致病原因。具体来说．罕见 江苏人．于是章振林请求和她回一趟江苏，探访她 性骨病属于单基因遗传性疾病．只要任何一个与疾病 的父亲和哥哥并请他们一起来上海诊治。 相关的致病基因发生突变．这种疾病将必然发生—— 根据症状．章振林一开始认为这一家三人可能是 发病率是100％。目前已知的单基因遗传性骨病有 佝偻病患者．但在反复分析患者X线特征并结合生化 456种。通过对先证者检测与某种单基因遗传性疾病 检查结果后．章振林判断他们罹患的可能是特殊类型 相关的所有已知致病基因．就能够发现有可能导致先 的畸形性骨炎——一种相当罕见的骨病。根据这一判 证者发病的致病基因突变。基因检测对于疾病确诊、