Leber遗传性视神经病变患者的线粒体DNA检测及中医治疗分析(论文资料).pdfVIP

维普资讯 逦 生医至 年 1月第29卷第 1期 HebeiJTCM，January2007，Vol29，No．1 51 -跟捕 话lll… 兰毒毒誉毒誊： 誊萎，， Leber遗传性视神经病变患者的线粒体 DNA 检测及中医治疗分析※ 张铭连 石慧君 常永业 解世朋 庞朝善 毛爱玲 (河北省邢台市眼科医院中医眼科，河北 邢台 054001) 摘【 要】 目的 分析中国人Leber遗传性视神经病变(LHON)3个原发致病基因突变的特征及中医辨 证治疗的疗效。方法 对81例 LHON患者分别用异源双链 一单链构像多态性 (HA—SSCP)、限制性片段长度 多态性 (RFLP)、突变特异性引物聚合酶链反应 (MSP—PCR)~DNA测序等方法检测其mtDNA11778、14484、3460 位点的基因突变情况，并进行中医辨证治疗。结果 81例患者(男59例 ，女 22例)中，11778位点突变71例， 占87．65％，14484位点突变8例 ，占9．88％，3460位点突变2例 ，占2．47％。中医辨证为肝经郁热型 58例 ，肝 郁肾虚型 14例，肝肾阴虚型9例。结论 中国人 LHON患者mtDNA3个原发致病位点突变中，以11778位点突 变为主，14484次之，3460最少。其发病与中医肝肾的关系最为密切，中医药治疗有一定的疗效。 【关键词】DNA，线粒体；点突变；视神经萎缩，遗传性；聚合酶链反应；辨证论治 【中图分类号】R3．3；R3~)4；R4~6．9；R774．630．衢；f 文【献标识码】A 文【章编号】1032一 9(卸7Ⅻ一 1一∞ DetectionofDNA inmitochondriaandtrealmentofLeber’SHereditaryZHANGMinglian，sm Huji~ ，CHANG }；bngye，eta1．DepartmentofOphthalmology， HospitalofXn／gta／，Xn／gta／054001 A【bstract】Objective ToanalyzethecharacteristicsofthreeprimarilyvirulencegenesmutationofChineseLeber’ SHereditaryOpticNeuropathy(LHON)andtheeffectofdifferentiationofsymptomsnadsigns．Metlm~ Muattionsattus ofmitochondriaDNA 11778，14484，3460inpatientswithLHONweremeasuredbyHA-SSCP，RFLP，MSP-PCRnadDNA sequencing．Results Inallpatients87．65％ was11778sitemuattion．9．88％ was14484sitemutationnad2．47％ was 3460sitemuattion．Thelivermeridina stagnatedheattypewas58cases，stagnationofliver-QIrenaldeficiencytypeWas14 casesnadhepaticnadrenalyindeficiencytypeWas 9cases．Conc．．hlsion Inthreeprimarilyvirulencegenesmuattionof ChineseLHON，I1778sitemutationWas primary，14484sitemutationwassecondary，3460 sitemutationWas least．Th e onsetofLHONWas relatedtohepatonephricTraditionalChinees Medicine． K【eywords】 OpticNeuro