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尿素酶预处理气相色谱质谱技术筛查遗传性代谢病高危儿
2012 Clin
lo月J Ped／atr，V01．27No．20。Oct．2012
机承III|瞄第27卷第20期1 Appi
·论著·
DOI：10．3969／j．issn．1003-515X．2012．20．009
尿素酶预处理．气相色谱．质谱技术筛查遗传性代谢病高危儿
昕1’2
高平明1，郝 虎1’2，李思涛1，刘冰清1，刘梦娴1，李雯丽2，肖
(1．中山大学附属第六医院儿科，广州510655；2．中山大学附属第六医院遗传代谢病实验室，广州510655)
摘要：目的通过尿素酶预处理．气相色谱一质谱法(UP-GC—MS)检测1330例高危儿遗传性代谢病(IMD)及代谢紊乱的发病
率，为临床诊断和治疗提供依据。方法留取出生ld一3岁高危儿尿液样本，尿液标本经尿素酶去尿素、加内标、除蛋白、真空干燥
处理、残余物用双(三甲基硅烷基)三氟乙酰胺／三甲基氯硅烷衍生后进样，应用气相色谱一质谱联用仪分析其尿液中有机酸、氨基酸、
21例(1．6％)，包括甲
糖类、多醇、嘌呤和嘧啶等成分。结果l330例高危儿中，共890例(66．9％)存在代谢异常。其中确诊IMD
49例
基丙二酸尿症8例，高苯丙氨酸血症3例，尿素循环障碍、半乳糖血症、枫糖尿症、异戊酸血症和丙酸血症各2例；疑似IMD
(3．7％)，包括酪氨酸血症23例、脂肪酸代谢障碍12例、尿素循环异常8例和Citrin缺陷症6例，其中4例经过串联质谱检测和基因
分析得到确诊；确诊非遗传因素所致代谢病40例(3．o％)，包括乳酸血症28例及甘油尿症12例；此外，还有780例(58．6％)高危儿
存在代谢紊乱，表现为尿半乳糖、4羟基苯乳酸、N-乙酰酪氨酸、乳酸、乳糖、琥珀酸、酮性双羧酸水平增高以及丝氨酸／苏氨酸比例异
常。结论UP—GC．MS是诊断小儿IMD和代谢紊乱的有效方法，必要时应联合应用串联质谱检测及基因分析进行诊断。
实用H科临床杂志t2012。27l∞}：1569一1571．1609
关键词：遗传性代谢病；气相色谱-质谱法；高危儿
中图分类号：R725．8 文献标识码：A 文章编号：1003—515X(2012)20—1569—04
ofInheritedMetabolicDisordersin InfantsUreasePretreatment—Gas
Screening High—lUskUsing Chromatog-
raphy—-MassSpectrometry
GAO Xinll2
Hul’2，LISi—ta01，LIU Wen—li2，XIAO
Ping—ming。，HAO Bing～qin91，L，U肘jng—xianl，LI
of SixthAffiliated ofSunYat—Sen Province，China；2．La—
(1．DepartmentPediatrics．the Hospital University，Guangzhou510655，Guangdong
ofInheritedMetabolic SixthAffiliated ofSunYat—Sen 5
boratory Disorders，the
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