Coffin-Lowry综合征基因突变的检测.pdf

2010 2010年6月 基础医学与临床 June 第30卷第6期 BasicClinicalMedicine V01．30No．6 文章编号：1001．6325(2010)06—0609-04 研究论文 Co侬n．kwry综合征基因突变的检测 王云1，孟岩1，彭园园1，王铮1，赵时敏2，施惠平2，黄尚志¨ (1．中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系，北京100005； 2．中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科，北京100r730) 摘要：目的建立一种准确、快速、简便诊断co蕊n—I伪唧综合征(cLS)的基因诊断方法。方法收集2例符合cLS临 床诊断标准的患者，抽取新鲜外周血，分别提取DNA和RNA，自行设计引物，RT-PcR扩增尉强斌缈基因全长cDNA， 进行测序比对。对发现的改变作DNA水平的验证。对未检测到突变的样品进行多重连接探针扩增(M【胜)检测。 结果发现一男性患者有r889-890缺失突变，并在DNA水平得到验证，其母亲外周血DNA检测未发现此缺失，可确 定为新生突变，但也不排除生殖腺嵌合；另一患者在该基因未发现改变。结论本研究是国内首次在分子水平确诊 c璩患者，为cLs的基因诊断和产前诊断提供遗传基础。 关键词：co伍n．IJ0wry综合征；脚墩疆ju；RT．PcR；多重连接探针扩增 中图分类号：R394．3 文献标志码：A MutationdetectioninC幽n—k)、唧syndrome WANG Yunl，MENGY锄1，PENGYu锄一yu姐1，WANGZheIl91，ZHAOShi—lIlin2， SHI Hui．pin92，HUANGShang．zhil‘ Medical ofBasicMedical andSch∞10fB驺ic (1．Dem．0f Ger碰cs，If刨tIlte scieIIc瞄，CAMS Medici眦，PUMc，BeijilIgl∞005； 2．脚t．0fPed劬i∞，PUMCH佣P埘，CAMS＆PUMC，Be玎吨l00730，Clli蛆) To a conVenientmetllodfor Abstract：objectivedevelopmpid，他1iable姐d diagnosing DNAwereextmcted舶mtlleCLs blood．ne of (CLS)．Metho出RNA觚d p舭n口peripheralh醒ment8 腊㈣cDNA RT—PCRaIld w鹊ve曲edattlleDNAlevel．ne础er were砌plifiedbysequenced．，11le舢tation casetIlat showthe咖cleotidew鼬tested didn’t change bymultiplexligation-dependent Atwonucleotide was detecbedintlIefirst (MⅡ’A)．酬协 deletion(r889-890denG)in麟尼Bgene only 0f c船e．Thenucleotide thefirstca∞’smotller itw嬲adenovomu谢on．o