HRM技术检测炎症性肠病患者TPMT的基因多态性.pdfVIP

66 20l4 l 23 l Chin JGastroenteroIHepatoI,Jan 20l4,VoI.23,No.l 胃肠 病 学 和肝 病 学 杂 志 年 月第 卷 第 期 doil0.3969/j.issn.l006-5709.20l4.0l.0l9 HRM技术检测炎症性肠病 患者 TPMT的基 因多态性 l l 2 2 l 2 l 徐 颖 钱 家呜 张 学 赵 秀丽 吕 红 刘彦 山 沈冰冰 l.中国 医学科 学 院 北京协 和 医学 院 北京协 和 医院 消化 内科 北京 l00730 2.中国 医学科 学 院 北京协 和 医学 院 基 础 医学研 究 院 医学遗 传 学 系 摘 要 目的 应 用 HRM技 术 检 测 炎 症 性 肠 病 (IBD)患者 TPMT基 因多态 性 ,进 而探 索 IBD患者 TPMT基 因型 与硫 哇 瞟吟 (AZA) 0 - (PCR-HRM) sanger , 82 IBD 致 髓 抑 制 的关 系 方 法 采 用 聚合 酶链 反 应 高分 辨 熔 解 曲线 与 法 序 列 测 定 相 结 合 的方 法 对 例 患 53 TPMT 7~l0 0 IBD TPMT l/ 3C 4 , TPMT 者 和 名 健 康 志愿 者 基 因第 外 显 子 进 行 检 测 结果 患者 中 杂合 子 例 健 康 对 照者 中 l/ 3C 2 0 TPMT 3A TPMT 3B 0 IBD 4 ,l TPMT l/ 3C 杂合 子 例 未 检 测 出 和 型 突变 患者 例 出现 髓 抑 制 的患 者 中 例 是 杂 ; 3 TPMT 0 TPMT 3C(A7l9G) IBD TPMT 3A(G460A/A7l9G)~TPMT 合 子 其余 例 为 野 生 型 结论 基 因突变 在 中 国的 患者 中较 3B(G460A)发 生率 高 ,而存 在 此 基 因 突 变 的 IBD患 者 对 硫 哇 瞟 吟 不 能 耐 受 ,导 致 髓 抑 制 0 然 而 TPMT基 因 突 变 只 能 解 释 部 分 AZA治疗 IBD导致 髓 抑 制 的病 例 0 关 键 词 炎 症 性 肠 病 ;甲基 转 移 酶类 ;基 因型 ;硫 哇 瞟吟 中图分 类 号 R574 文 献标 识码 A 文章 编 号 l006 -5709(20l4)0l-0066 -04 收稿 日期 20l3-03-l6 TPMTgenepolymorphismoftheHRM technology inIBDpatients l l 2 2 l 2 l Xuying,@IANJiaming,ZHANGXue,ZHAOXiuIi,LVHong,LIuyanshan ,sHENBingbing l.DepartmentofGastroenteroIogy,Pekingunion MedicaICoIIegeHospitaI,ChineseAcademyofMedicaIsciences Pekingunion MedicaICoIIege,Beijingl00730;2.CenterforGeneticMedicine,InstituteofBasic