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《!!!!!外显子组测序数据分析报告》.pdf
外显子测序分析结果报告
客户名
合同号
晶能生物 技术(上海) 有限公司
上海市徐 汇区肇嘉浜路 4 4 6 弄伊泰利 大厦 1 号楼 1 0 0 3 室
全国免费 热线: 4 0 0 7 2 0 8 2 3 2
传真号码 : 0 2 1 - 6 0 9 0 1 2 0 8 * 8 0 1 6
2 0 1 3 / 5 / 2 5
晶能生物技术(上海)有限公司
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目录
1, 分析流程和目录信息 2
1.1 分析流程图 2
1.2 目录信息 2
2, 数据的质控(QC 目录) 3
2.1 数据质量qc 图 3
2.2 数据量统计 6
3, 序列比对(target 目录) 7
3.1 比对方法 7
3.2 数据比对统计 7
4, SNV 的识别和计算(raw 目录) 11
4.1 方法简介 11
4.2 VCF 格式说 14
4.3 SNV 和 Indel统计信息 15
5,变异体的注释和统计(result 目录) 17
5.1 注释结果统计 17
5.2 注释结果详细说明 21
6,候选位点分析结果 (Candidate 目录) 25
6.1 位点筛选标准 25
6.2 候选位点结果说明 26
7,参考文献和数据库 27
7.1 分析软件参考文献 27
7.2 参考数据库 27
1
晶能生物技术(上海)有限公司
/
1, 分析流程和目录信息
1.1 分析流程图
1.2 目录信息
1. 外显子测序质控结果
2. 捕获区域比对数据与覆盖度等指标统计
3. SNV 和Indel 原始VCF 文件
4. SNV 和Indel 注释结果及分布统计
5. 候选SNV 和Indel 结果
注意:所有txt ,stat ,VCF 等文本文件都可以用excel 打开
2
晶能生物技术(上海)有限公司
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2, 数据的质控(QC 目录)
2.1 数据质量qc 图
1 ,每循环的碱基质量分布图
2 ,不同质量的read 数量分布图
3
晶能生物技术(上海)有限公司
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3 , read 的长度分布图
4 , 碱基N 数目分布统计
5, 每循环ATCG 分布统计
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