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复旦大学博士论文
CLU基因多态性及clusterin与阿尔茨海默病和轻度认知损害的
相关性研究
摘要
阿尔茨海默病是痴呆的常见病因,环境和遗传因素共同作用导致其发病。
2009年两项大规模的全基因组关联性研究发现了CLU基因多态性与阿尔茨海默
病关联,开启了除ADoE基因以外的研究之路。本研究应用分子流行病学的方法,
通过在CLU全基因范围内选取标签SNPs,研究CLU基因多态性在汉族人群散发
性阿尔茨海默病患者中的分布及其与发病的相关性,该多态性与轻度认知损害和
认知功能的关系,以及血清clusterin水平与认知功能障碍的关系。
第一部分CLU基因多态性与阿尔茨海默病的相关性研究
目的:观察CLU基因多态性在散发性5町尔茨海默病患者中的分布特点,并探
讨其与发病的相关性。
材料与方法:病例对照研究,收集散发性刚尔茨海默病忠者和认知正常者的
临床资料,采用标准试剂盒提取研究对象外周血DNA。按其发病年龄,散发性阿
尔茨海默病患者分为晚发型阿尔茨海默病组和早发型阿尔茨海默病组。按照年
龄,认知止常者分为认知正常老年组和认知止常中年组。根据Hap
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