《Ⅱ型神经纤维瘤病分子遗传分析指导临床个体化诊疗的研究》.pdf

．564． 主堡煎墅匡堂盘查至Q!!生鱼旦箜!Q鲞箜鱼塑￡塾鱼!盟垦坠塑坐曼亟』坚12Q!!：y旦!：!Q：堕Q：鱼 ·神经肿瘤转化医学- Ⅱ型神经纤维瘤病分子遗传分析 指导临床个体化诊疗的研究 王维 杨学军 王华民 董雪涛 李瑜 明浩朗 张斌 于圣平 任炳成 陈聪 刘彬刘志峰 【摘要】 目的建芷临床适用的Ⅱ型神经纤维瘤病(NF2)的分子遗传分析方法，对NF2患者及 其后代进行分子遗传诊断，以指导NF2家族的遗传咨询及个体化病情监测、随访及临床干预。方 法 以天津医科大学总医院神经外科自2009年1月至2010年1月收治的10例NF2患者为研究 对象，收集患者的肿瘤组织标本，原代培养并鉴定术中获取的许旺细胞瘤组织。抽提原代培养的肿 瘤性许旺细胞及患者『IIL液的基因组DNA(2例NF2患者已有后代且同意接受基因测序，同时对其后 代的血液进行基冈组DNA提取)，对2例NF2患者亲子二代血液及患者的肿瘤性许旺细胞基因组 DNA进行NF2基因测序。制定不同的临床干预及随访计划．结合亲子二代分子遗传检测结果，对 NF2家族制定后代的长期随访计划。结果初步建立NF2许旺细胞瘤组织标本与基因组DNA 库。基因测序结果显示肿瘤性许旺细胞与患者血液提取的NF2基因突变位点相同。第一组母女存在 完全相同的基因突变位点，第二组母子基凶突变位点不完全一致。二组检测到的突变位点均位于靠 近外显子的调控区。 结论NF2许旺细胞瘤组织标本及基因组DNA库Hf以为该病分子遗传研 究提供组织及基因组DNA资源。分子遗传分析可以指导临床工作，提前预计后代罹患风险，为高风 险人群制定个体化的随访计划。个体化的临床十预可以提高患者的生活质量，延长生存期。 【关键词】 Ⅱ型神经纤维瘤病；分子遗传学；临床十预 【文献标志码】A 【文章编号】 【中图分类号】R730．264 1671—8925(2011)06—564—06 of II molecular Individualizedandtreatmentneurofibromatosis diagnosis typegradedby genetic WANG analysis Wei,YANGXue-jun,WANGHua——min,DONGXue——tao,LIYu,MINGHao——lang, ZHANG Bin,YU Bing-cheng,CHENBin,LIUZhi卡ng．Department Sheng-ping,REN Chong,LIU of Medical 300052,China ofNeurosurgery,GeneralHospitalTianjin University,Tianjin author．YANG Corresponding Xue-jltn,Email：ydenny@yahoo．eom Toestablishamolecular method for 【Abstract】0bjective geneticanalysis applicableclinically of withneurofibromatosis their further geneticdiagnosispatients typeII(NF2)andoffsprings，andguide ofNF2 aswellasclinical of the intervention geneticcounselingfamily，conditionmonitoring，follow-up MethodsTen with too