家族性高胆固醇血症亚型隐性遗传性高胆固醇血症研究进展.pdfVIP

第26卷第2期 国际病理科学与临床杂志 V01．26No．2 InternationalJournalof andClinicalMedicine Apr． 2006 2006年4月 Pathology ·综 述· 家族性高胆固醇血症亚型 ——隐性遗传性高胆固醇血症研究进展 马斐斐1，王绿娅2 (I．南华大学基础医学院心血管病研究所，湖南衡阳421001；2．首都医科大学附属安贞医院，北京100029) [摘要】 家族性高胆固醇血症(familialhypercholestemlemia，FH；MIM143890)是一种常染色体显性遗传性疾 病，是脂质代谢疾病中最严重的一种，导致早期发生较为严重的冠心病(coronaryartery recessive 603813)纯合 些亚型，其中常染色体隐性遗传性高胆固醇血症(autosomalhypercholesterolemia，ARH；MIM 患者，可表现为胆固醇水平异常升高、皮肤肌腱黄色瘤和早发的冠心病，临床表现与FH极为相似。 [关键词] 常染色体隐性高胆固醇血症；衔接子蛋白； 家族性高胆固醇血症 【中图分类号] R596．2 [文献标识码]A [文章编号] The offamilial subtype hypercholesterolemia— the ofautosomalrecessive progression MA Fei-fei，WANG Lu—ya CardiovascularInstituteNanhua oftheCapital (1．The of University，Hengyang421001；2．BeijingAnzhenHospital Medical of Sciences，Being100029，China) University Familial isadiseasewithautosomaldominant isthe [Abstract] hypercholesterolemia heritage．It will earlier mostseverediseaseof metabolism．Itinduce disease(CAD)in lipid severelycoronaryartery havebeenfoundinFH．Oneofthemistheautosomalrecessive period．Recently，somesubtypes hyper-