胃癌组织中SOX4基因突变及序列分析的研究.pdfVIP

胃癌组织中 SOX4 基因的突变及序列分析研究 摘 要 SOX(SRY-related HMG-box)基因家族是一类与 SRY/Sry 基因紧密相关的编 码转录因子的基因家族，其产物共同特点是具有一个 HMG 基序保守区，可与 DNA 序列特异结合，参与多种发育过程的调控，如性别决定、骨组织发育、 血细胞生成、神经系统的发育、晶状体的发育等。因此，SOX 基因的突变、缺 失或异常表达都有可能导致发育异常或严重的疾病。本文第一章综述了近年来 SOX 基因的有关研究进展及其突变和异常表达与人类相关疾病的发生关系。本 文第二章概述了近年来有关于胃癌发生的分子遗传学方面的研究进展，尽管人 类对胃癌发生的分子机制尚知之不多，但是已经确定某些基因参与了癌变，而 且其中有些基因的变异已经应用到临床诊断中。 SOX4 基因与胃癌发生或发展的关系是近几年才引起人们的关注。由于 SOX4 基因对器官发育、分化的转录调控作用直接关系到相关蛋白质的表达， 因此它的突变及异常表达可能造成调控障碍，从而导致或促进癌症的发生发 展。本文采用 PCR-SSCP 技术，对 27 例新鲜胃癌组织进行了测序及突变分析， 结果发现在检测的 27 例胃癌组织中，有 12 例伴有