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第十九章 遗传代谢性疾病  的基因诊断 第三军医大学 府伟灵 黄庆 细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程。 物质代谢包括合成代谢及分解代谢两个过程。 代谢性疾病是物质代谢过程的紊乱，多为酶或蛋白异常所致。 根据代谢性疾病的病因，可将其分为原发性和继发性。 一、代谢性疾病的分类 原发性代谢性疾病： 又叫先天性代谢性疾病。是指当编码物质代谢所需酶或蛋白的基因发生突变、不能合成或合成了无活性的产物时，就会导致有关代谢途径不能正常运转，造成具有不同临床表型的各种代谢缺陷病。 继发性代谢性疾病： 继发性代谢性疾病是由其它原发性疾病导致的代谢性疾病，如糖尿病导致的继发性高脂血症。 二、代谢性疾病的诊断手段 过去：主要依靠与物质代谢相关的各种酶的生物化学方面的诊断 现在：生化诊断+基因诊断 基因诊断的概念 基因诊断就是利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方法,直接检测基因结构及其表达水平是否正常,从而对疾病作出诊断的方法。 第一节 基因诊断技术 一、DNA测序技术 所有生物基因组序列的数 据均来自 DNA 测序 特点: 稳定简便 自动化程度高 数据准确可靠 公认为国际金标准 第二节 遗传代谢性疾病的基因诊断 谢