双肾多发结石、高草酸尿症、肾功能不全.pdfVIP

竖壁遗皇垂堑竖壁焦銎查筮2堡鲞筮!翅!!!i生Q!旦 ·395· ·I临床集每帛· 双肾多发结石、高草酸尿症、肾功能不全 周 岩周玉超刘志红程震 摘要12岁男性，因“多发肾结石6年，血清肌酐升高8月，加重1月余”人院。患者临床表现双肾多发结 石，缓慢进展至慢性肾功能不全；结石成分分析为“一水草酸钙”，其父亲患有肾结石。结合临床、实验室检查、 GRHPR基因分析诊断为原发性高草酸尿症2型，高草酸尿症导致肾损害。 关键词高草酸尿症 肾结石基因诊断 renal Kidneystone，hyperoxaluria，anddysfunction ZHOU Zhen Yan，ZHOUYuchao，LIUZhihong，CHENG NationalClinicalResearchCenter School ofKidneyD蠡e∞e5，JinlingHospital，NanfingUniversityofMedicine，Nanjing 210016，China ABSTRACTAcaseofa was 6 and 12一year-oldboy diagnosednephrolithiasisyearsago laboratoryanalysis conformedcalciumoxalate asthe ofthestones．Hisserumereatininelevelwasfoundelevated8 monohydratecomposition monthsandhisrenalfunctiondeterioratedinrecentonemonth．HisfatherWaSalso butthe ago diagnosednephrolithiasis stonewas small．Withthe of diseasescreenweconfirmedthe of quite helpmonogenic diagnosisprimaryhyperoxaluria．In thiscaseweconcludedthat ofstone andGRHPRare usefulfor of analysis composition gene very diagnosishyperoxaluria 1I． type words stone Key primaryhyperoxaluriakidney genediagnosis Hb135 61 s／L，SCrI-Lmol／L，血钙2．33retool／L，尿 病例摘要 培养阴性，诊断“海绵肾、双肾多发结石”。7月7日 12岁男性，因“多发肾结石6年余，血清肌酐 行左肾经皮肾镜检查，术中见集合管内被大小不等 (SCr)升高8月，加重1月余”于2014—10—16人院。淡黄色结石充满，最大直径约1em，结石与集合管 现病史患者2008年5月出现肋弓下缘外翻黏膜黏连紧密，结石含基质成分较多，不易破碎，破 及肋骨串珠样改变，外院诊断“佝偻病”，B超示“双 碎并清除部分较大结石后肾镜进入集合系统，集合 肾结石”，未予治疗。2008年10月查尿蛋白、隐血系统未见游离结石，肾下盏一个肾乳头开口