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进行性肌营养不良新进展 首都医科大学宣武医院神经内科 王锁彬 进行性肌营养不良 定义 分类 假肥大型肌营养不良 肢带型肌营养不良 面肩肱型肌营养不良 强直性肌营养不良 PMD的定义 PMD是一组进行性发展的以骨骼肌变性为主要特征的遗传性疾病，许多类型已经确定为某种肌纤维膜或核膜蛋白的异常所致。 PMD的定义 骨骼肌变性—进行性肌肉萎缩、无力； 无感觉障碍 遗传性疾病—有家族史； 可以进行基因诊断，基因治疗 蛋白异常—可以用免疫组化或蛋白印迹方法 诊断 PMD分类—传统分类 1. 假肥大型Duchenne /Becker 2. Emery-Dreifuss 3. 肢带型Limb-girdle 4. 面肩肱型Fascioscapulohumeral 5. 远端型Distal 眼咽型Oculopharyngeal 强直型Myotonic dystrophy 先天性Congenital PMD分类—遗传学分类 Sex-linked MDs Duchenne Becker Emery-Dreifuss Autosomal dominant MDs Fascioscapulohumeral （面肩肱型） Li