第三章遗传性疾病.pptVIP

第三章 遗传性疾病与优生 第一节 遗传性疾病概述 一、遗传性疾病的概念 遗传性疾病简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生改变所引起的疾病，通常具有垂直传递的特征。 二、遗传性疾病的特点 1.必须是遗传物质的改变 2.遗传性 3.终生性 4.具有家族性 5.具有先天性 三、遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系 1.遗传病与先天性疾病的关系。先天性疾病是未出生之前或生下来就存在的疾病，其中大多数表现为外部形态及内脏器官发育不正常，可以是遗传病，但还包括母体环境因素引起的胎儿疾病。另外，不是所有的遗传病都具有先天性的特点。 2.遗传病与家族性疾病的关系。家族性疾病是同一家族中一人以上发病，常为遗传病，但也可能是相同的不良环境因素引起的。另外，不是所有的遗传病都表现出家族聚集性。 先天性遗传病：脑积水、无脑儿、脊柱裂、先天性无肛门等 先天性非遗传病：先天性心脏病、白内障等 家族性非遗传疾病：缺碘引起的甲状腺功能低下、寄生虫病等 四、遗传病的分类 根据遗传物质和传递情况的不同，遗传病主要分为基因病和染色体病两大类。 单基因病 基因病 遗传病 多基因病 染色体病 五、遗传病的危害 1.1996年世