《EGLN1基因6个单核苷酸多态性与高海拔低氧适应的相关性 Association between six single nucleotide polymorphisms of EGLN1 gene and adaptation to high-altitude hypoxia》.pdfVIP

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2015-12-08 发布于河南
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《EGLN1基因6个单核苷酸多态性与高海拔低氧适应的相关性 Association between six single nucleotide polymorphisms of EGLN1 gene and adaptation to high-altitude hypoxia》.pdf

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《EGLN1基因6个单核苷酸多态性与高海拔低氧适应的相关性 Association between six single nucleotide polymorphisms of EGLN1 gene and adaptation to high-altitude hypoxia》.pdf

篷住HEREDITAS(Beijing)2013年8月，35(8)：992—998 ISSN0253-9772 研究报告 WWW．chinagene．cn DoI：10．3724／SP．J．1005．2013．00992 相关性李骞，刘舒媛，林克勤，孙浩，于亮，黄小琴，褚嘉j；占，杨昭庆中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所，昆明650118 650 m)和192例湖低氧适应的相关性，文章使用SequenomMassArray基因分型系统对152例西藏藏族(海拔3 北汉族(海拔500 EGLNl基因6个SNP位点的纯合子基因型和所构建的单倍型与高海拔低氧适应相关。关键词：高海拔低氧适应；脯氨酰羟化酶2；单核苷酸多态性；单倍型 Associationbetweensix nucleotide ofEGLNl single polymorphisms and to gene adaptationhigh-altitudehypoxia LI Qian，LIUShu—Yuan，LINKe—Qin，SUNHao，YULiang，HUANGXiao-Qin，CHU Jia—You，YANG Zhao-Qing UnionMedical DepartmentofMeScalGenetics，InstituteofMeScalBiology，ChineseAcademyofMeScalSciencesPekingCollege， Kunmin9650118．China Abstract：TotheassociationbetweenSNPslocatedin5UTRandin．onof or investigate prolylhydroxylase2(EGLNl PHD2)andto hypoxia，the and adaptationhigh-altitude 152 Ti— rs21 EGLNlwere in unrelated 533646)ofgene genotypedusingSequenomMassArraygenotypingsystem healthy betan 650m 192 00m the oftheseSNPswereconstructedand individuals(3altitude)andHan(5altitude)，andhaplotypes the resultsshowedallthe ofsixSNPslociwere differentbetweentwo analyzed．Our homozygousgenotypes significantly of and and G-G(rs2066140rs2808584)andG-C(rs2486741rs2486734)of groups(P0．05)．Thefr