---基因概念的发展.pptVIP

4 真核生物基因组的特点 基因组与C值 单一序列 重复序列 高度重复序列 中度重复序列 基因家族和假基因 （一）基因组与C值 基因组(Genome)：一个物种单倍体的染色体所携带的一整套基因。 C值(C value)：该物种的每一种生物中其单倍体基因组的DNA总量是特异的，被称为C值。不同物种的C值差异极大。 （二）单一序列 单一序列(unique sequence)又称非重复序列(nonrepetitive sequence)，指在基因组中只有一个或几个拷贝的DNA序列。 原核生物除了短片段的反向重复序列以及18S，28S，5S rRNA和tRNA基因外，皆为单一序列 真核生物单一序列所占的比例为40%-70%，动物基因组中将近50%DNA是单一序列，真核基因组中大多数结构基因是单拷贝的，如果蝇的α4-微管蛋白(tubulin)基因，鸡的α2I型胶原蛋白(collagen)基因，卵清蛋白基因以及蚕的丝心蛋白，血红蛋白和珠蛋白基因等 （三）重复序列 中度重复序列 中度重复序列在真核生物基因组中占25%-40%，分散地分布于整个基因组的不同部位。根据重复单位的片段长度和拷贝数的不同，中度重复序列可分为二种类型：短分散重复序列?(SINEs)，长分散重复序列(LINEs)。 SINEs的重复单位的长度为300-500bp，拷贝数可达105以上。如Alu家族(Alu family)是人类及哺乳动物基因组中十分典型的短分散重复序列 LINEs的重复单位长度为5000-7000bp，重复次数为102-105次。例如人类的Kpn I家族(Kpn I family)和哺乳动物的LINE1家族。 （四） 高度重复序列 高度重复序列：就是在基因组中存在大量拷贝的序列，其重复次数高达106-108。 （通常这些序列是由很短的碱基组成的，长度为2-200bp。 卫星DNA(satellite DNA)：有些高度重复序列常含有异常高或低的GC含量，当基因组DNA被切断成数百个碱基对的片段进行氯化铯密度梯度超离心时，这些重复序列片段常在主要DNA带的前面或后面形成一个次要的DNA区带，这些小的区带就象卫星一样围绕着DNA主带。 可变数目串联重复序列(variable number tandem repeats，VNTR)：在卫星DNA中有一类以少数核苷酸为单位多次串联重复的DNA序列，以6-25个核苷酸为核心序列(core sequence)的串联重复序列称为小卫星DNA，以2-6个核苷酸串联重复序列称为微卫星DNA。 小鼠DNA经CsCl密度梯度离心显示出主带和卫星DNA带 （五）基因家族和假基因 基因家族(gene family):真核生物基因组中有许多来源相同，结构相似，功能相关的基因，一组基因称为一个基因家族。 基因簇(gene cluster)：一个基因家族的基因成员紧密连锁，成簇状集中排列在同一条染色体的某一区域。 假基因(pseudogene) ：在多基因家族中，某些成员并不产生有功能的基因产物，但在结构和DNA序列上与相应的活性基因具有相似性。 例如α珠蛋白基因簇中有假基因ψα和ψξ，其中一个是由于移码突变或者终止密码子突变而不能表达，而且缺少两个内含子；另一个假基因由于碱基突变不能产生有功能的蛋白质。 基因作用与性状表达 基因（DNA） 转录 mRNA 翻译 蛋白质 酶（蛋白质） （直接） 某种物质 性状表达（可见） （间接） * 1．基因的概念 (1)1866年孟德尔在《植物杂交试验》中提出的遗传因子概念，是基因雏形名词。(2)1909年丹麦遗传学家约翰逊在《精密遗传学原理》中提出“基因”概念来替代孟德尔假定的“遗传因子”。 (3) 1926年摩尔根的巨著《基因论》出版，提出基因以直线形式排列，决定特定性状，能发生突变和交换，它不仅是决定性状的功能单位，而且是一个突变单位和交换单位。 (4) 1957年法国遗传学家本滋尔提出顺反子学说，认为基因是DNA分子上一段核苷酸顺序，负责着遗传信息传递。 基因概念的发展 2．基因的几个相关概念 (1)基因：可转录一条完整的RNA分子或编码一条多肽链的一段DNA序列；产物具有一定的生物学功能； (2)假基因(pseudo gene)：同已知的基因相似，但位于不同位点，因缺失或突变而不能转录或翻译，是没有功能的基因。 (3)等位基因