《15q11-13缺失型Angelman综合征17例遗传学诊断及临床特点》.pdfVIP

生垡』L整基盍垫!Q玺!!且筮堡鲞筮!!翅￡h也』幽i坐：堕塑吐坚垫!Q：!些塑：堕垒12 ·939· ．论著． 15 1—13 ql 缺失型Angelman综合征17例 遗传学诊断及临床特点 白晋丽 宋防 邹丽萍杨欣英瞿宇晋王立文杨艳玲金煜伟 王红 【摘要】 目的对临床诊断的Angelman综合征(AS)息儿进行遗传学诊断和临床特点分析。 方法利用MS-PCR、STR家系连锁分析和染色体核型分析，对17例临床诊断AS的患儿(其中男 7例，女lO例，年龄8个月一5岁)进行遗传学诊断。依据国际诊断标准，分析15qll·13缺失型AS患 儿的相关表型特点。结果 (1)17例确诊为15q11．13缺失型AS。(2)患儿出生情况无明显异常。 所有的患儿均有不同程度的运动和语言发育迟缓，以语言发育落后更为显著，并伴有特征性的快乐行 为。(3)AS的经常性表现：癫痫(15例)，异常脑电图(14例)，发生率约80％一90％，只有35％的患 儿(6例)存在小头畸形。(4)与AS较为关联的表现：平枕／枕骨凹陷(12例)，下颌突出(10例)，宽嘴 和齿缝稀疏(13例)，频繁流口水(8例)，过多的嘴部动作(9例)，肤色及发色浅淡(13例)，运动时屈 曲手臂(9例)。睡眠障碍(9例)等，发生率47％一77％。2岁年龄组患儿的As相关性表现的发生 率均高于≤2岁年龄组患儿。结论联合应用MS-PCR、STR连锁分析和染色体核型分析，确诊17例 患儿为15q11-13缺失型AS。我国15q11-13缺失型AS患儿的临床表现与国际诊断标准基本一致，惟 小头畸形比率低于白种人，可能存在人种表型差异。随着年龄的增长AS相关性表现更为明显。 【关键词】Angelman综合征；染色体，人，15对；染色体缺失；症状和体征 Geneticandclinicalon17cas篑of of study Angelmansyndrome喇伍deletion15qll-13鲋，J／n-li’． SONG Fof唱，ZOUU-ping，YANGXin—ying，QUru-jin。WANGLi—t1)en，YANGYan·ling．JlNYu-wei， WANG Medical Institute of 100020，China Hong．。DepartmentGenetics，CapitalofPed／atrics，＆0／ng Correspondingauthor：SONG凡增(Email：songf_558@263．net) 【Abstract】Objective a disorderthat Angelmansyndrome(AS)isneurodevelopmentalgenetic are lossof of UBE3A to l一13．The attributableto maps15ql primaryphenotypes expressionimprintedgene withinthis whichcanarisemean8ofanumberofmechanisms．％eofthis warto region by purpose study makea andto theclinicalfeaturesin withAS．MethodAtotal diagnosisanalyze suspectedpatients genetic 0f17caseswere a8AS 7malesand10females．neatthetimeof