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特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 拼音tèfāxìngdīcùxìngxiànjīsùxìngxìngxiàngōngnéngjiǎntuìzhèng 疾病代码ICD:E34.8疾病分类内分泌科疾病概述低促性腺激素性性腺功能减退(HH)包括一大组疾病，先天性GnRH 神经元缺陷、垂体促性腺激素缺乏或分子结构异常、慢性全身性疾病、精神应激、严重体重丢失或长期剧烈运动都可引起促性腺激素缺乏。发病率在男性约为1/万例，女性约为1/5 万例，男女比例为5∶1。约90%的患者的喉结小，阴毛和腋毛缺如，少数患者可有少量阴毛生长(Tanner 阴毛Ⅱ期)。80%的患者骨龄落后于实际年龄。40%有嗅觉缺失或嗅觉减退。20%有男子乳腺增生。可有小阴jing、隐睾和输精管缺如。还可伴发其他躯体或器官异常，如面颅中线畸形：兔唇、腭裂、腭弓高尖和舌系带短。神经系统异常：神经性耳聋、眼球运动或视力异常、红绿色盲、小脑共济失调、手足连带运动和癫痫。疾病描述低促性腺激素性性腺功能减退(HH)包括一大组疾病，先天性GnRH 神经元缺陷、垂体促性腺激素缺乏或分子结构异常、慢性全身性疾病、精神应激、严重体重丢失或长期剧烈运动都可引起促性腺激素缺乏。此外，促性腺激素缺乏也是一些先天性综合征(如Prader-Willi 综合征，Laurence-Moon-Biedl 综合征等)的一个组成成分。促性腺激素缺乏的程度也具有不均一性，一个极端是完全无青春期性成熟，另一个极端是青春期延迟，中间是不同程度的过度类型。症状体征IHH 患者在青春期前如无小阴茎、隐睾或其他器官或躯体异常，一般不易发现。大多数患者是因为到了青春期年龄无性发育而求医，少数患者有过青春期启动，但是中途发生停滞，性成熟过程未能如期完成，这些患者的睾丸容积较大，可达到青春期Ⅱ期或Ⅲ期的水平。约90%的患者的喉结小，阴毛和腋毛缺如，少数患者可有少量阴毛生长(Tanner 阴毛Ⅱ期)。80%的患者骨龄落后于实际年龄。40%有嗅觉缺失或嗅觉减退。20%有男子乳腺增生。可有小阴jing、隐睾和输精管缺如。还可伴发其他躯体或器官异常，如面颅中线畸形：兔唇、腭裂、腭弓高尖和舌系带短。神经系统异常：神经性耳聋、眼球运动或视力异常、红绿色盲、小脑共济失调、手足连带运动和癫痫。肌肉骨骼系统异常：骨质疏松、肋骨融合、第4 掌骨短、指骨过长和弓形足。其他系统异常：皮肤牛奶咖啡斑。肾发育不全或畸形、先天性心血管病(主动脉弓右位、锁骨下动脉狭窄、房室传导阻滞和右心肥大等)。身高一般正常，少数患者身材矮。肥胖，智力一般正常。IHH 的临床表现与下丘脑GnRH 脉冲分泌异常的类型有关，将男性IHH 患者的临床表现和LH 脉冲分析的结果对比观察可以发现，无脉冲分泌型患者可分为两部分：第一部分患者例数最多，病情较重，从未有过自发的青春期发育，睾丸小，平均容积约为3ml，睾丸活检组织学所见与青春期前儿童毫无二致，常常伴有嗅觉缺失或嗅觉减退。平均血清LH 水平为1.7±0.3 U/L，FSH 2.1±0.2 U/L。少数患者的LH 和FSH 减低到可检出范围以下。可有隐睾和阴jing小。第二部分患者例数较少，约占本类型患者的23%。病情较轻，有过不完全的自发性青春期发育，中间发生了停滞。睾丸较大，容积可达3～8ml，睾丸活检显示无精子发生、成熟停滞或甚至正常的精子发生。嗅觉一般正常，无隐睾和小阴jing。但是，血清LH 和FSH 的平均水平与第一部分患者无明显差别。青春期停滞型患者夜间有LH脉冲分泌，在14～15 岁时有过青春期启动，有一定程度的性成熟表现，睾丸容积可达8～12ml，可有自发的阴jing勃起和性冲动，但是性发育未能继续进行下去，停留在青春期早期阶段。无嗅觉缺失或减退，血清LH 和FSH 水平平均可达正常值范围低限。脉冲幅度减低型患者睾丸容积3～6ml，血清睾酮水平1.1 ～3.5nmol/L，LH 和FSH 水平低于正常。脉冲频率减慢型患者由于在脉冲出现时有睾酮分泌，血清睾酮水平波动在3.8～21.0mmol/L 之间，有一定程度的性发育，睾丸容积可达10～15ml，无嗅觉缺失，可有男子乳腺增生，是IHH 中病情最轻的一种类型。疾病病因IHH 的遗传特性在家系分析资料中不是单一类型，至少有3 种不同的遗传方式。一些家系分析的结果发现一个嗅觉缺失的父亲生育了嗅觉缺失和(或)性腺功能减退的儿子，而所生的女儿性腺发育和嗅觉正常。更为有趣的例子是父亲是卡尔曼综合征患者，经过长期人绒毛膜促性腺激素治疗后，结婚并生育了患卡尔曼综合征的儿子。这些家系例证与常染色体显性遗传一致。另一些家系则是祖代和父代家庭成员没有发现异常，第3 代的儿女中男性和女性都有嗅觉缺失和性腺功能减退患者，这种遗传方式显然符合常染色体隐性遗传。此外，