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基因及基因组的结构与功能 学习内容 一、基因的化学结构 1 基因和基因组的概念 2 基因的化学组成 3 基因（DNA）的一、二、三级结构 二、真核基因的结构与功能 1 基因的功能 2 真核生物基因结构基因和调控序列 三、真核生物基因组的结构与功能特征 真核生物基因组的特点 真核生物基因组中的重复序列 多基因家族和假基因 第一节 基因的化学结构 一 、基因 基因（gene）：是能够编码蛋白质或RNA等具有特定功能产物的、负载遗传信息的基本单位，除了某些以RNA基因组的RNA病毒外，通常是指染色体或基因组的一段DNA序列。包括编码序列（外显子）和对基因表达具有调控作用的序列（调控序列）和编码序列间的间隔序列（内含子）。 基因组（genome）是指一个生物体内所有遗传物质的总和。 DNA和RNA的化学组成 RNA：核糖核酸，由四种核糖核苷酸通过3’，5’磷酸二脂键连接而成。 分别为AMP、GMP、CMP、UMP。 二、基因的结构 基因的结构主要指DNA的结构：包括一、二、三级结构 DNA的一级结构：DNA分子中的所有脱氧核糖核苷酸的排列顺序，这一顺序是基因携带和传递遗传信息的基础。 DNA的二级结构 DNA的二级结构：双链反向互补右手螺旋结构 特点： 1、DNA是反向平行互补双链结构 2、DNA分子式右手双螺旋 3、疏水性碱基堆积力和氢键是DNA双螺旋结构的稳定力。 DNA的高级结构 原核生物DNA的高级结构：双链闭合环状DNA 真核生物高级结构：多次折叠的染色质结构 第二节 真核生物基因的结构与功能 基因的功能： 荷载遗传信息 将遗传信息向子代传递（也有变异） 作为模板指导基因表达 基因的功能由基因的结构所决定 基因的结构：真核生物基因在结构上可分为结构基因和调控序列 结构基因： 是决定合成某一种蛋白质分子结构相应的一段DNA。 结构基因的功能：把携带的遗传信息转录给mRNA，再以mRNA为模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白质 少数结构基因转录产物为一些有特定功能的RNA，如：rRNA，tRNA，小分子RNA。 原核生物的结构基因大多为连续基因； 真核生物的基因为断裂基因； 断裂基因：真核生物的结构基因是不连续的，内含子与外显子间隔排列，这种基因称为断裂基因。 连续基因：原核生物的结构基因是连续的，没有内含子序列，称为连续基因 在真核结构基因中，能够在成熟RNA分子中保留的序列称为外显子（exon） 不能在成熟RNA分子中保留的序列称为内含子（intron）。 调控序列 调控序列是基因中对结构基因的表达起调控作用的序列。 这些调控序列也称为顺式作用元件。 与顺式作用元件之作用的酶或蛋白因子称为反式作用因子。 反式作用因子=蛋白质 顺式作用元件= DNA 真核生物基因的调控序列 较原核生物复杂 包括：启动子、上游调控元件、增强子、沉默子、加尾信号和一些细胞信号反应元件。 启动子：启动子是DNA分子上能够介导RNA聚合酶结合并形成转录起始复合体的序列，由于真核生物中有三种不同的RNA聚合酶，因此也有三种不同的启动子。 分类： Ⅰ类启动子：富含GC碱基对，主要编码rRNA基因。 Ⅱ类启动子：具有TATA盒特征结构，主要编码蛋白质的基因和一些小RNA基因。 Ⅲ类启动子：包括A盒、B盒、C盒（启动子特征性保守序列），主要编码5S rRNA、tRNA等。 真核生物启动子特点（了解）： （1）有多种元件：TATA框，GC框，CATT框，OCT等； （2）结构不恒定。有的有多种框盒如组蛋白H2B；有的只有TATA框和GC框，如SV40早期转录蛋白， （3）它们距离结构基因的位置、序列、距离和方向都不完全相同， （4）不直接和RNA pol结合。转录时先和其它转录激活因子相结合，再和聚合酶结合。 转录起始复合物的形成 增强子：可增强真核生物基因启动子的工作效率的顺式作用元件，是真核生物基因中最重要的调控序列。 特点（了解）： 1、 具有远距离效应。常在上游-200bp处，但可增强远处启动子的转录，即使相距十几Kb也能发挥其作用； 可能机制：（1）拓朴效应；（2）滑动模型；（3）成环模型 2、 无方向性。 无论在靶基因的上游，下游或内部都可发挥增强转录的作用； 3、顺式调节。 只调节位于同一染色体体上的靶基因，而对其它染色体上的基因无作用。 沉默子：是参与基因表达负调控的一种元件 ，与增强子作用相反，是抑制基因转录的特定DNA序列。。 沉默子DNA序列结合调控蛋白→阻断转录起始复合物的形成或活化→基因表达关闭。 第三节 真核基因组的结构与功能 一、真核生物基因组的结构特点 1、真核生物基因组都是大分子双链线状DNA; 这些DNA通常与组蛋白、非组蛋白组成核小体、染色体等复合体而存在。 染色体通常成对出现（双