RANBP2基因突变导致的家族性急性坏死性脑病一家系报道.pdfVIP

·1672 · 中华实用儿科临床杂志2015年11月第30卷第21期 Chin J Appl Clin Pediatr，N vember2015，V l.30，N .21 ·小儿神经基础与临床 · RANBP2基因突变导致的家族性急性坏死性脑病 一家系报道 朱金兰 黄铁栓 段婧 崔冬 文家伦 廖建湘 【摘要】 目的 总结家族性急性坏死性脑病一家系的临床特点及治疗，提高对本病的认识。方法 收集 并分析深圳市儿童医院确诊的1例RANBP2基因突变导致的家族性急性坏死性脑病患儿的临床资料，对其家 族成员进行基因检查。结果 患儿，女，分别在出生8个月、18个月、25个月发病3次。每次均因发热性感染 疾病3~4 d 出现精神差，肢体震颤住院。第3次发病出现浅昏迷和抽搐，四肢肌张力增高，膝腱反射亢进。头 颅MRI检查可见双侧丘脑、脑干、小脑、屏状核、海马长T2信号，脑干、胼胝体以及颞叶顶叶扣带回等处异常信 号。患儿第1次发病后基本恢复正常；第2次发病恢复到能说话，走路不稳；第3次发病后至今患儿意识清楚， 不能说话和走路。患儿既往体健，有一姐姐出生18个月患脑干脑炎死亡。叔叔出生 17