串联质谱技术在婴儿胆汁淤积症病因诊断中的价值.pdfVIP

许玲芬，等．串联质谱技术在婴儿胆汁淤积症病因诊断中的价值 1257 串联质谱技术在婴儿胆汁淤积症病因诊断中的价值 许玲芬1，张卫波2，马雪梅1，郭静1，王 洋1，孙梅1 (1中国医科大学附属盛京医院儿科，沈阳110004； 2厦门大学附属第一医院儿科，福建厦门361003) 摘要：目的探讨串联质谱技术在婴儿胆汁淤积症病因诊断中的应用价值。方法收集2013年1月一2015年3月就诊于中 国医科大学附属盛京医院儿科的153例行血、尿串联质谱检查的胆汁淤积症婴儿。记录患儿病史及体格检查特征，分析其临床生 U检验，计数资料 测，针对血尿串联质谱检查异常的患儿，检测其可能的致病基因。计量资料组间比较采用非参数Mann—Whitney 组问比较采用，检验。结果153例婴儿胆汁淤积症患儿中血尿串联质谱异常者有19例(12．4％)，结合临床资料及基因分析，其 中诊断