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- 约 67页
- 2016-01-02 发布于安徽
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HLA单倍体相合造血干细胞移植治疗
Duchenne型肌营养不良症
的临床初步研究
硕士研究生:庞绍娟
指导老师:吴秉毅教授 张成教授
摘要
研究背景及目的
Muscular
Duchenne型肌营养不良症(Duchenne
连锁隐性遗传性致死性疾病,以进行性四肢近端骨骼肌萎缩无力、小腿腓肠肌
假性肥大为特征,是最常见的神经肌肉疾病,发病率为1/3500男婴。
基因(即DMD基因)突变是本病致病的根本原因,其编码427KD的细胞骨架
蛋白即抗肌萎缩蛋白(dystrophin)。抗肌萎缩蛋白可维系和保持肌纤维膜的稳
定,可防止肌肉收缩时的各种机械因素的损伤。DMD基因发生的无义突变、移
码突变等导致患者肌肉中抗肌萎缩蛋白完全缺乏或者产生截短的无功能的蛋
白,导致肌纤维逐渐变性、坏死等DMD具有诊断意义的特征性病理表现。
DMD患儿虽然在新生儿期就出现肌纤维坏死及血清CK升高,但早期肌肉
无力的症状常未引起重视,直到2
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