胎儿染色体异常超声诊断分析研究思维方法.ppt.pptVIP

胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法 深圳市妇幼保健院超声科 李胜利 前言 胎儿染色体畸形指胎儿细胞内遗传物质的载体——染色体的数目与结构的异常。 它常常表现为胎儿多器官多系统畸形，但亦有很多染色体异常在胎儿期不表现任何形态与结构异常。 确诊染色体数目及结构畸形主要通过绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐血管穿刺、胎儿活检等获取胎儿细胞培养进行染色体核型分析来诊断。 前言 超声不能直接观察到胎儿染色体结构及数目。 但近10多年来遗传超声学(genetic sonography)的发展，通过对胎儿的细致及系统研究，积累了大量丰富的临床经验与检测数据。使超声在产前筛查染色体畸形成为可能，越来越受到临床的广泛关注，并正在为人类的优生优育发挥着前所未有的巨大作用。 结构异常 各结构的比例关系 前言 新生儿染色体畸形发生率相对较低 早孕与中孕期染色体畸形胎儿发生率却明显高于新生儿 许多染色体畸形胎儿不能生存到足月即流产或死亡，据估计约30%的21－三体胎儿、74%的18三体胎儿、71%的13三体胎儿在妊娠16周到足月期间流产或死亡。 因此，产前超声发现胎儿明显结构异常时，首先应考虑胎儿是否有染色体畸形。 前言 胎儿常见染色体异常有： 21三体（47，XX+21；47，XY+21） 18三体（47，XX+18；47，XY+18） 13三体（47，XX+13；47，XY+13） Turner 综合征（