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生物信息学现状和重要研究方向 一. 什么是生物信息学？ Genome informatics is a scientific discipline that encompasses all aspects of genome information acquisition, processing, storage, distribution, analysis, and interpretation. 它是一个学科领域，包含着基因组信息的获取、处理、存储、分配 、分析和解释的所有方面。 (The U.S. Human Genome Project: The First Five Years FY 1991-1995, by NIH and DOE) 从美国的三个国家计划说起：曼哈顿计划；阿婆罗计划；人类基因组计划。 破译人类遗传密码就要读懂由30亿符号组成的100万页的“天书” 计算机运算速度: 18个月增长一倍;DNA序列数据: 14个月增长一倍;  近年来GenBank中的DNA碱基数目呈指数增加，大约每14个月增加一倍。到1999年12月其数目已达30亿，它们来自47000种生物。2000年4月DNA碱基数目是60亿。现在，2001年初这一数目已达110亿。各种生物的EST序列已达600多万条，其中人类的EST序列已超过300 万条，估计覆盖人类基因90％以上；UniGene的数目约达7万个；自1999年初单核苷酸多态性( SNPs,Single Nucleotide Polymorphisms )数据库出现以来，到2000年3月20日SNP的总数是26569，现在已超过350万；自全长1.8Mb的嗜血流感杆菌（Haemophilus influenzae Rd）基因组序列于1995年发表（Fleischmann et al.，1995）以来，已有54个模式生物的完整基因组被测序完成，它们中有9个古细菌、31个原核真细菌、14个真核生物的完整基因组或它们的完整染色体，其中包括酿酒酵母和线虫。还有另外的70余个微生物基因组正在测试当中； 果蝇基因组包括1.2亿碱基对的编码区已于2000年2月测序并组装完成；人类基因组研究的标志性工作，包含三千三百万碱基对的人第22号染色体已于1999年11月完成测序，其结果发表在1999年12月2日的Nature 杂志上。从第22号染色体已鉴定出679个基因，其中55％的基因是未知的。有35种疾病与该染色体突变相关，象免疫系统疾病、先天性心脏病和精神分裂症。作为人类基因组研究的里程碑性的工作，覆盖率为90％的人完整基因组的“工作草图”已经在2000年4月底完成，到2003年将获得覆盖率为99％的人类基因组全部序列。对人的大约3万个基因， 到目前为止已定位在染色体上的基因数目有14015个(见/LocusLink/statistics.html); 分子生物学和遗传学的文献积累从60年代中期的接近10万篇迅速增长至60年代末期的20多万篇，即在3-4年间，翻了一番。此后，至80年代中期，上升至约30万篇，即平均每年增长6-7千篇。至90年代中，文献数已上升至40多万篇；即在10年中，平均每年增长1万篇。到2000年，则增长至约50万篇，即在约5年间，又增长了10万篇（根据有关PubMed数据整理）。 美国的核酸数据库GenBank〖Banson,D.A. et al. (1998) Nucleic Acids Res. 26, 1-7〗从1979年开始建设，1982年正式运行；欧洲分子生物学实验室的EMBL数据库也于1982年开始服务；日本于1984年开始建立国家级的核酸数据库DDBJ，并于1987年正式服务。从那个时候以来，DNA序列的数据已经从80年代初期的百把条序列，几十万碱基上升至现在的110亿碱基！这就是说，在短短的约18年间，数据量增长了近十万倍。 How many characters are in the “Heaven Book”? 3*109 10,000 books 1 book 100 pages 1 page 3,000 characters CCGGTCTCCCCGCCCGCGCGCGAAGTAAAGGCCCAGCGCAGCCCGCGCTCCTGCCCTGGGGCCTCGTCTTTCTCCAGGAAAACGTGGACCGCTCTCCGC