21,22 蒋-5年制-基因诊断与基因治疗2011.pptVIP

蒋小英 jiangxy@mail.xjtu.edu.cn 遗传学与分子生物学系 西 安 交 通 大 学 医 学 院 第一节 基因诊断的概念 基因诊断： 是以DNA或RNA为诊断材料，通过检查基因的存在、缺陷或表达异常，对人体状态和疾病作出诊断的方法和过程。 基因诊断检测的分子也可以是蛋白质或者多肽。 基因诊断的前提 已明确疾病表型与基因的关系 基因诊断的内容 定性和定量分析 基因序列分析 基因突变分析 基因拷贝数分析 基因表达产物分析 外源基因检测 基因诊断经历了三个基本发展阶段 第一阶段：２０世纪８０年代，以DNA分子杂交为基础，通过限制性片段长度多态性性（RFLP)分析进行． 1976年世界上首次用DNA分子杂交基因诊断地中海贫血。 第二阶段：应用PCR技术． 1985年Dr.Mullis 创立PCR技术。 第三阶段：应用基因芯片技术． 该方法是诊断已知点的突变：需分别合成野生型和突变型探针．在基因诊断时，只需用PCR扩增受检者目的DNA片段，再分别与上述探针杂交． 不同疾病不同基因诊断策略 一.对致病基因的直接诊断 清楚基因突变与疾病之间的分子机制 1 基因缺失或插入的诊断 2 点突变的诊断 3 动态突变的诊断 二.通过连锁遗传标志的间接诊断 许多基