2型糖尿病遗传病因学研究的现状和展望-中国医学科学院学报.pdfVIP

中 国 医 学 科 学 院 学 报 !#! !!$%’!% %$’’(!% )’(’!% ·综! 述 · ! 型糖尿病遗传病因学研究的现状和展望 纪立农* （北京大学糖尿病中心，北京 +,,,-- ） ! ! 摘要：. 型糖尿病是糖尿病的最主要类型。在全世界范围内，由于人类生活方式的改变和寿命的延长，. 型糖尿 病患病率呈迅速增长的趋势。虽然有充足的证据显示. 型糖尿病是一种遗传性疾病，但除罕见的. 型糖尿病亚型外，绝 大多数. 型糖尿病的遗传模式不符合经典的孟德尔遗传模式。因此，. 型糖尿病被认为是遗传和环境之间相互作用所导 致的复杂遗传病。由于. 型糖尿病遗传的复杂性，在过去的., 年间，对其遗传因素的认识并没有得到令人满意的进展。 本文主要对. 型糖尿病的遗传学研究的现状进行回顾并对其今后的研究策略进行展望。 关键词：. 型糖尿病；遗传易感性；复杂疾病 中图分类号：/0123 +4 4 文献标识码：!4 4 文章编号：+,,, 50,67（.,,8 ）,.5,.215,8 %’() *(+ ’,- ./+)012) 3+/ 41,152 %(-51) +, 6701 ! 85’911) 9’ :;5=* （?@A; B;C@DE;FG $;HI@F@E @F@D ，J@;K; +,,,-- ，L;H ） :;%6:=6 ：#GM@ . N;HI@F@E ;E FL@ OH; FGM@ =P N;HI@F@E ; N;HI@F;Q M=MRSHF;=3 !S=T;FL FL@ DHM;N QLH@E =P S;P@ EFGS@ HN ;QD@HE@N S;P@ @UM@QFHQG ，FL@ MD@CHS@Q@ =P FGM@ . N;HI@F@E ;QD@HE@E DHM;NSG T=DSN5 T;N@3 V=T@C@D ，EFD= @C;N@Q@E LHC@ EL=T FLHF @@F;Q PHQF=DE MSHG ;OM=DFHF D=S@E ; FL@ MHFL=@@E;E =P FGM@ . N;HI@F@E ，@UQ@MF P=D E=O@ DHD@ ERIFGM@E =P FGM@ . N;HI@F@E3 #L@ @@F;Q MHFF@DE =P FL@ Q=OO= P=DOE =P FGM@ . N;HI@F@E N= =F P=SS=T FL@ D=S@ =P QSHEE;Q @N@S;H ;L@D;FHQ@3 #L@D@P=D@ ，FL@ FGM@ . N;HI@F@E ;E D@HD5 N@N HE H Q=OMS@U N;E@HE@ QHRE@N IG ;F@DHQF;= I@FT@@ @@ HN @C;D=O@F3 V=T@C@D ，S;FFS@ MD=D@EE LHE I@@ OHN@ NRD; MHEF FT= N@QHN@E ; FL@ @@F;Q @M;N@O;=S=G =P FGM@ . N;HI@F@E3 #L;E HDF;QS@ D@C;@TE FL@ QR5 DD@F EFHFRE =P @@F;Q @M;N@O;=S=G =P FGM@ . N;HI@F@E HN MD=M=E@E EFDHF@;@E P=D PRFRD@ D@E@HDQL@E3 17 ?+/-) ：FGM@ . N;HI@