肺毛细血管瘤病二例临床病理观察及文献复习.pdfVIP

采用直接测序法时，第21号外显子较第19号外显子易漏检。此外，直接测序法极少检测到 复合突变。 删S法是1989年首次描述的方法，在此基础上发展起来的方法有等位基因特异性寡 核苷酸PCR、突变的等位基因特异扩增、特异性等位基因扩增和扩增阻滞突变系统，后者 即本研究采用的ARMS法，涉及的引物能扩增EGFR基因29种突变方式，在PCR扩增时， 只扩增突变序列，无突变的序列不扩增，因此，PCR产物中不含没有发生突变的等位基因 的片段，灵敏度大大提高。ARMS法只检测已知的突变，未包括在试剂盒检测范围内的突 变不能检测，如本组中l例EGFR基因第18号外显子第709位点的突变未检测出。但相比 较直接测序法的灵敏度而言，ARMS法能显著提高检出率。但在我们前瞻性研究中，曾发 现3例测序检测到突变的病例，ARMS法首次并未测出，经重复实验后才得到与测序一致 的阳性结果，3例分别通过加大DNA模板量、更换试剂盒和操作人员等方法重复实验，这 些因素也常常是分子生物学实验中遇到的情况，在用ARMS法进行检测时也值得注意。 此外，对于申请和实施检测者，不论采用何种方法，最终的结果是EGFR突变和EGFR 无突变，但在临床实践中还是会存在判断困难的可疑突变病例，本组有1例用直接测序法未 此种情况下，通过与临床医师交流以及与患者沟通后，客观报告检测结果为直接测序法无突 变，而ARMS法发现可疑突变，临床医师在选择药物时可以参考其他临床相关指标综合判 断。结合文献报道和我们的研究，在非小细胞肺癌的EGFR基因突变检测时，ARMS法灵 敏度优于直接测序法，具有操作简便，易掌握的优点，但需注意防止实验操作和试剂盒有效 期过期而造成的假阴性。 肺毛细血管瘤病二例临床病理观察及文献复习 金木兰李雪刁小莉张云岗 韦萍赵宏颖 首都医科大学附属北京朝阳医院病理科100043 目的：阐明肺毛细血管瘤病的临床病理特征，提高对其临床及病理组织学表现的认识。 方法：对2例肺毛细血管瘤病的临床资料和组织学形态进行回顾分析，并采用组织化学和免 疫组织化学染色研究其形态特点和免疫表型。结果：患者青年男、女各1例，平均年龄23．5 岁，主要临床表现为喘憋，影像学特点为双肺多发结节影，肺动脉增宽，组织学表现为灶状 分布的肺间质和肺泡壁毛细血管增生，小动脉肌性化，免疫组织化学提示病灶中肥大细胞数 量增多，PDGFR—B表达上调，尉．67阳性指数小于1％，p53Ijfj性。结论：肺毛细血管瘤病是 一种发生在年轻患者的肺毛细血管增生性疾病，其发病机制可能与肥大细胞和PDGFR．13有 关。病理医师在肺毛细血管瘤病的正确诊断和治疗中起重要作用，应提高对该病的认识。 80 肺动脉高压是病死率很高的一组疾病，肺毛细血管瘤病(pulmonarycapillary hemangiomatosis)是肺动脉高压的少见病因，是一种罕见的血管增生性疾病，其病因尚不清 楚，可在年轻患者中引起肺动脉高压，其临床与影像学改变与肺静脉阻塞病难以鉴别，确诊 需组织学诊断，且该病一旦误诊为特发性肺动脉高压，错误的治疗方案则可能会导致患者死 亡：肺毛细血管瘤病缺乏有效的治疗方法，有很高的致死性，早期诊断困难，大多数病例在 尸检时方确诊，其主要病理特点为肺泡间隔内有增生的毛细血管。我们对2例肺毛细血管瘤 病做了回顾性研究，并结合文献复习，探讨肺毛细血管瘤病的组织学诊断要点，以促进对这 一罕见疾病的认识。 材料和方法 2例肺毛细血管瘤病均系首都医科大学附属北京朝阳医院2009年7月～2010年12月间 就诊的患者，患者的临床表现、预后资料等均来自病历记录，二者均经电视胸腔镜下肺活检 术获得标本。 1．t 活检标本均经4％中性甲醛灌注固定，常规石蜡包埋，4m厚切片，分别进行HE染色、 组织化学和免疫组织化学染色，网织纤维染色采用Gomori银浸染色法，免疫组织化学染色 公司，组织切片常规脱蜡至水，高压抗原修复，修复液为EDTA，pH--9．0，自然冷却，水洗， 用0．3％双氧水阻断内源性过氧化物酶(15min)：PBS洗：滴加相应的抗体(室温，60rain)； PBS洗；滴加EnVision检测系统(室温，15m／n)；PBS洗；DAB显色；苏木精对比染色； 脱水透明封固。