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Translocation of t(9;22) in CML 桂林医学院附院血液科 王晓桃 wxttjl@126.com 白 血 病 病 例 讨 论 病例一 患者，李某某，男，32岁。因“皮下出血伴头昏、乏力1周”前来就诊。近1月来无明显诱因下出现全身皮肤瘀点、瘀斑，可自行消退，渐出现头昏、乏力，颜面皮肤苍白，1天前出现尿呈红色，伴发热，偶有咳嗽。查体：神清，中度贫血貌，皮肤巩膜无黄染，全身皮肤见散在瘀点、瘀斑，牙龈出血，浅表淋巴结未触及肿大，胸骨压痛阳性，心肺听诊无异常，腹软，肝脾肋下未及，移动性浊音阴性，双下肢中度凹陷性水肿。 既往史、个人史、家族史无特殊发现。 实验室检查：血常规 思考：1.本案例主要临床特征有哪些？ 2.可提供诊断的线索是什么？ 3.需要进一步做什么检查？ 实验室检查：骨髓穿刺-低倍 实验室检查：骨髓穿刺-高倍 实验室检查：骨髓穿刺-高倍 思考：1.该例患者骨髓像有什么特点 2.如果从MICM诊断还需做什么检查？ 3.其他检查还有什么特点 实验室检查：免疫组化 α-NAE + NaF （被抑制） 单克隆抗体 M1 M2 M3 M4 M5 M6 M7 HLA-DR + + - + + +/- +/- CD34 + +/- - +/- +/- - +/- CD33 + + + + + +/- +/- CD13 +/- + + + + - +/- CD11 - +/- +/- + + +/- NR CD15 - +/- +/- + - +/- NR CD14 - - - + + - NR 急性髓系白血病免疫分型 实验室检查：遗传学 实验室检查：分子生物学 病例二 患者，李某某，男，36岁。因“皮下出血伴头昏、乏力2月、发热1天”前来就诊。近2月来无明显诱因下出现全身皮肤瘀点、瘀斑，科自行消退，渐出现头昏、乏力。颜面皮肤苍白，1天前出现发热，偶有咳嗽。查体：神清，中度贫血貌，皮肤巩膜无黄染，全身皮肤见散在瘀点、瘀斑，浅表淋巴结未触及肿大，胸骨压痛阳性，心肺听诊无异常，腹软，肝脾肋下未及，移动性浊音阴性，双下肢中度凹陷性水肿。 既往史、个人史、家族史无特殊发现。 实验室检查：血常规 思考：1.本案例主要临床特征有哪些？为什么会出现这些症状？ 2.可提供诊断的线索是什么？ 3.需要进一步做什么检查？ 实验室检查：骨髓穿刺-高倍 试描述该患者的骨髓像，免疫组化有何特点？免疫分型如何? Flow Cytometry Flow Cytometry * * 试描述该患者的遗传学特点? 试描述该患者的分子生物学特点? 病例三 患者，李某某，男，36岁。因“皮下出血伴头昏、乏力2月、发热1天”前来就诊。近2月来无明显诱因下出现全身皮肤瘀点、瘀斑，科自行消退，渐出现头昏、乏力。颜面皮肤苍白，1天前出现发热，偶有咳嗽。查体：神清，中度贫血貌，皮肤巩膜无黄染，全身皮肤见散在瘀点、瘀斑，浅表淋巴结未触及肿大，胸骨压痛阳性，心肺听诊无异常，腹软，肝脾肋下未及，移动性浊音阴性，双下肢中度凹陷性水肿。 既往史、个人史、家族史无特殊发现。 思考：1.本案例主要临床特征有哪些？考虑哪些疾病？ 2. 需要进一步做什么检查？ 实验室检查：血常规 试描述该患者的血常规特点? 实验室检查：血常规-低倍 实验室检查：骨髓穿刺-高