马凡综合征的诊治摘要.pptVIP

认识发展 一些常染色体显性遗传疾病的基因诊断已经成功应用于临床，比如脆性X综合征、常染色体显性遗传型(成人型)多囊肾、镰刀状贫血、脊髓小脑共济失调等 ---Kahryaman S,Karlikaya G，Sertyel ,et al. Clinical aspects of preimplantation genetic diagnosis for single gene disorders combined with HLA typing Reprod Biomed Online, 2004, 9: 529-532. 基因诊断的适用范围 由于外显率下降和表现度多样导致诊断困难。 外显率下降是指在一些患某种疾病的患者中缺乏具有此病特征的表现型。 表现度多样是指某种疾病具有高度可变的表型。 当临床处置受基因型或突变类型影响较大，而基因反映的信息将会改变治疗策略时 例如在长QT综合征中某一特定的基因型有发生心室颤动的高危险性，则可建议其进行预防性的室内除颤器植入以减少发生猝死的可能性。 Vincent GM, Pyeritz RE, Splawsld I, et al. Role of DNA testing for diagnosis,management and genetic screening in long QT syndrome