prader-illi综合征临床表型分析与分子诊断学研究.pdf

目 录 中英文对照表1 中文摘要3 Abstract5 第一部分 Prader-Willi综合征的临床表型分析 7 1.前言 7 2. 资料与方法 10 2.1 研究对象10 2.2 研究方法10 2.3 实验试剂及设备11 2.4 实验步骤13 3.实验结果 21 3.1 一般情况21 3.2 分子诊断及临床表型23 3.3 临床表现23 4.讨论 24 5.参考文献 28 第二部分 Prader-Willi综合征的遗传机理分析与分子诊断方法学比较 30 1. 前言 30 2. 资料与方法 31 2.1 研究对象31 2.2 研究方法31 2.3 实验方法32 3.结果 38 3.1 甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增技术（MS-MLPA）38 3.2 短串联重复序列（STR）38 4.讨论 39 5.参考文献 41 附录43