igfbp3基多态性与非创伤性股骨头坏死的关联研究.pdf

中文摘要 研究背景： ofthefemur 非创伤性股骨头坏死(osteonecrosishead)是一种能够引起股骨 头塌陷和髋关节活动障碍的严重影响患者生活质量的骨关节疾病。主要在30-50岁 的中年男性中发病，若不及时治疗， 70％患者股骨头将塌陷， 约3～4年后 需行全髋关节置换，严重影响患者生活质量H。 对于多种复杂疾病的全基因组关联分析研究显示，复杂疾病易感基因往往呈现出入 群特异性，即同种疾病在不同遗传群体中既存在相同的部分易感基因也拥有人群独 特的易感基因。 Min 近期Jung 以隐性模式表现，基因型CC型增加ONFH的发病风险1． 研究目的 1．进行流行病学调查，不同原因所致非创伤性股骨头坏死的比例； SNP位点，明确IGFBP3基因与oNFH之间的关系， 2．通过选择IGFBP3基因上的tag 验证rs2453839位点在中国人群中与oNFH之间的关系及遗传模式。 3．通过对SNP等位基因在患者不同分组分布的研究，寻找不同原因所致oNFH的差 异； 4．SNP位点研究结果与已有不同种族对比，明确基因多态性的分布与种族和地域 有关。 研究方法 根据HapMapII期