40例dysfrlinopahty临床、病理分析.pdf

目 录 中文摘要………………………………………………………………………1 英文摘要………………………………………………………………………4 研究论文40例dysferlinopathy临床、病理分析 前言………………………………………………………………………8日¨罱………………………………………………………………………………………………芍 材料与方法………………………………………………………………8 结果………………………………………………………………………18 附图……………………………………………………………………．．20 附表……………………………………………………………………………25 讨论………………………………………………………………………29 结论………………………………………………………………………32 参考文献………………………………………………………………．．32 致谢……………………………………………………………………………46 个人简历……………………………………………………………………．．47 中文摘要 40例dysferlinopathy临床、病理分析 摘 要 一组常染色体隐性遗传性肌肉疾病。Dysferlin及其相关蛋白在膜损伤修复 muscular 2B，LGMD2B) 肢带型肌营养不良2B(1imb girdle dystrophytype ——近端肌、骨盆带肌受累，Miyoshi型肌营养不良(Miyoshimyopathy， MM)——腓肠肌受累，以及胫骨前肌起病的远端肌病(distal myopathy with anteriortibial 及其可能的病理学发病机制。 方法：1．筛选2004年9月．2011年8月河北医科大学第三医院神经 青春期或成人早期发病；2)缓慢进行性加重的四肢近端肌、腓肠肌或胫 kinase，CK)水平增高， 骨前肌无力、肌萎缩；3)血肌酸激酶(creatine 肌电图呈肌源性损害；4)根据受累肌群分布，选择肱二头肌、腓肠肌或 胫骨前肌行开放式骨骼肌活检，骨骼肌标本组织化学染色呈典型肌营养不 良改变：肌纤维直径大小不一，活跃的变性、坏死、再生，结缔组织中重 度增生；除外糖原累积病、脂质沉积病等代谢性肌病及其它肌病；抗 失或重度减低。2．重复入组患者活检骨骼肌组织化学、免疫组织化学染 病年龄、肌力、受累肌群分布、血CK值、肌电图、双下肢骨骼肌核磁共 resonance 振成像(magnetic 疫组织化学染色病理、电镜下超微结构病理特点。 结果： 1 临床资料分析： 中文摘要 为22岁；病程2个月．46年；阳性家族史4例；均以四肢近端肌、腰带肌 无力、萎缩起病，病情缓慢进展加重，晚期可累及四肢远端肌。MM患者 个月．15年；阳性家族史2例；均以双下肢远端肌无力、萎缩起病，晚期 可累及四肢近端肌、上肢远端肌。1例DMAT患者，为女性，发病年龄 43岁，病程14年，无阳性家族史，以胫骨前肌无力、萎缩起病。40例 性遗传。 2 辅助检查结果分析： 血CK水平呈不同程度的升高，39例中重度升高，仅1例轻度升高。 全部患者肌电图运动单位电位波幅降低、时限缩短，呈肌源性损害。 resonance 12例行骨骼肌磁共振成像(magnetic 9例行双大、小腿MRI，3例行双小腿MR／检查，近端肌受累为主4例、 腓肠肌受累为主7例、胫骨前肌受累为主1例。 3 骨骼肌活检组织化学、免疫组织化学染色病理表现： 40例均可见活跃的变性、坏死和再生肌纤维，结缔组织