应用基因芯片捕和新一代高通量测序技术建立duchennebecker型肌营养不良基因诊断平台及相关临床应用.pdf

目录 中英文缩略词表…………………………………………………………………………………。3 第一部分基于目标序列捕获和高通量测序的DMI)基因微小突变检测………………．5 中文摘要……………………………………………………………………………………5 Abstract………………………………………………………………………．…………………………………………6 前言…………………………………………………………………………………………8 材料与方法………………………………………………………………………………．．12 结果……………………………………………………………………………………………………………………．．32 讨论……………………………………………………………………………………………………………………．．37 结论……………………………………………………………………………………………………………………．．39 参考文献…………………………………………………………………………………．．40 第二部分基于目标序列捕获和高通量浏序的DMD基因大片段缺失或重复检测…。42 中文摘要…………………………………………………………………………………．．42 Abstract…………………………………………………………………………………